Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein
Sisällysluettelo:
- Mikä on lissencephalia?
- Mitkä ovat lissencephalian oireet?
- Mikä aiheuttaa lissencephalia?
- Miten lissencephalia diagnosoidaan?
- Miten lissencephalia hoidetaan?
- Mitkä ovat näkymät jollekin lissencephalylle?
Mikä on lissencephalia?
Ihmisen aivojen tyypillinen skannaus paljastaa monia monimutkaisia ryppyjä, taitteita ja uria. Näin keho pakkaa suuren määrän aivokudosta pieneen tilaan. Aivot alkavat taittaa sikiön kehityksen aikana.
Mutta jotkut lapset kehittävät harvinaisen sairauden, joka tunnetaan nimellä lissencephalia. Heidän aivonsa eivät taipu kunnolla ja pysyvät sileinä. Tämä tila voi vaikuttaa vauvan hermoston toimintaan ja oireet voivat olla vakavia.
Mitkä ovat lissencephalian oireet?
Lissencephalian kanssa syntyneillä lapsilla voi olla epänormaalin pienen pään, tilan, joka tunnetaan nimellä microlissencephalia. Mutta kaikki lissencephalian vauvoilla ei ole tätä ulkonäköä. Muut oireet voivat olla:
- vaikea ruokahalu
- epäonnistuminen
- henkinen vajaatoiminta
- epämuodostuneet sormet, varpaat tai kädet
- lihaskouristukset
- psykomotorinen vajaatoiminta
- kohtaukset
- nielemisvaikeuksia
Imaging-skannauksia on mahdollista tehdä sikiölle jo viikolla 20, jos jompikummilla tai molemmilla vanhemmilla on lissencephalian sukututkimus. Radiologit voivat kuitenkin odottaa 23 viikon ajan skannauksen suorittamiseen.
Mikä aiheuttaa lissencephalia?
Lissencefalia pidetään usein geneettisenä sairaudena, mutta joskus virusinfektio tai heikko veren virtaus sikiöön voi aiheuttaa sen. Tutkijat ovat havainneet eräiden geenien epämuodostumia lissencephalian auttajina. Mutta näiden geenien tutkimus on käynnissä. Ja näiden geenien mutaatiot aiheuttavat häiriön vaihtelevia tasoja.
Lissencephaly kehittyy, kun sikiö on 12 - 14 viikon ikäinen. Tänä aikana hermosolut alkavat siirtyä muille aivojen alueille sen kehittyessä. Mutta sikiöillä, joilla on lissencephalia, hermosolut eivät liiku.
Ehto voi tapahtua yksinään. Mutta se liittyy myös geneettisiin oloihin, kuten Miller-Diekerin oireyhtymään ja Walker-Warburgin oireyhtymään.
Miten lissencephalia diagnosoidaan?
Jos vauva tuntee oireita, jotka liittyvät puutteelliseen aivojen kehitykseen, lääkäri voi suositella kuvantamistutkimusta aivojen tutkimiseksi. Tähän kuuluvat ultraäänitutkimus, CT- tai MRI-skannaus. Jos lissencephalia on syy, lääkäri luokittelee häiriöt niin paljon kuin aivoihin kohdistuu.
Aivojen sileyttä kutsutaan agyriaksi, ja aivojen uran paksuuntumista kutsutaan pachygyriaksi. Luokan 1 diagnoosi tarkoittaa, että lapsella on yleistynyt agyria tai että suurin osa aivoista vaikuttaa. Tämä esiintyminen on harvinaista ja johtaa vakaviin oireisiin ja viiveisiin.
Useimmat loukkaantuneet lapset ovat luokan 3 lissencephalia. Tämä johtaa paksumiseen aivojen etupuolelle ja sivuille ja joillekin agyrialle aivoissa.
Miten lissencephalia hoidetaan?
Lissencefaliaa ei voida kääntää. Hoidon tarkoituksena on tukea ja lohduttaa lapsia.Esimerkiksi lapsilla, joilla on vaikeuksia ruokkia ja niellä, saattaa olla tarvittu mahalaukun putki, joka on työnnetty vatsalleen.
Jos lapsella on hydrocefalia tai liiallista aivoverenkierron nestemäistä kerääntymistä, voi olla tarpeen leikkaus, joka ajaa nesteestä poispäin aivoista.
Lapsi saattaa myös tarvita lääkkeitä, jos heillä on kouristuskohtauksia lissencephalian seurauksena.
Mitkä ovat näkymät jollekin lissencephalylle?
Lissencephalian lapsen näkymät riippuvat sairauden vakavuudesta. Esimerkiksi vakavat tapaukset saattavat johtaa siihen, että lapsi ei kehittynyt henkisesti yli kolmen tai viiden kuukauden ikäiseksi.
Lapsia, joilla on vaikea lissencephalia, on elinajanodote noin 10 vuotta, National Institute of Neurological Disorders and Stroke mukaan. Yleisiä kuolinsyyitä ovat tukehtuminen elintarvikkeisiin tai nesteisiin (hengitysvaikeudet), hengityselinten sairaudet tai kohtaukset. Lapsilla, joilla on lievä lissencephalia, voi esiintyä melkein normaalia kehitystä ja aivotoimintaa.
ER-positiivinen rintasyöpä: ennuste, eliniän odotus ja enemmän < <
Haima haimasi < < syyt oireet < Divisum: ruokavalio, oireet, syyt ja enemmän
Ongelma Käyttäytyminen: > < Oireet Oireet, syyt, hoidot ja enemmän
Ongelmakäyttäytyminen on riskinotto, häiritsevä tai häiritsevä käyttäytyminen, mukaan lukien rikollisuus, huumeidenkäyttö, riskialtis seksuaalinen käyttäytyminen ja akateeminen epäonnistuminen.
