Karyotyping: yleiskatsaus, menettely ja riskit

Mikä on karyotyping?

Karyotyping on laboratoriomenettely, jonka avulla lääkäri voi tutkia kromosomiesi joukkoa. "Karyotyyppi" viittaa myös tutkittavien kromosomien varsinaiseen keräämiseen. Kromosomien tutkiminen karyotyyppien avulla antaa lääkärille mahdollisuuden päättää, onko kromosomeissa esiintyviä epänormaaleja tai rakenteellisia ongelmia.

Kromosomit ovat lähes kaikissa kehosi soluissa. Ne sisältävät vanhempiesi perimän geneettisen materiaalin. Ne koostuvat DNA: sta ja määrittävät miten jokainen ihminen kehittyy.

Kun solu jakautuu, sen on siirrettävä täydellinen geneettinen ohje jokaiselle uudelle solulleen, jonka se muodostaa. Kun solu ei ole jakautumisprosessissa, kromosomit järjestetään levitetylle, järjestäytymättömällä tavalla. Jakautumisen aikana kromosomit näissä uusissa soluissa ovat pareittain.

Kariotyyppitesti tutkii nämä jakautuvat solut. Kromosomipareja järjestetään niiden koon ja ulkonäön mukaan. Tämä auttaa lääkärisi helposti selvittämään, onko kromosomeja puuttunut tai vaurioitunut.

TarkoitusMiksi testi on hyödyllinen

Epätavallinen määrä kromosomeja, väärin järjestetyt kromosomit tai epämuodostuneet kromosomit voivat olla merkki geneettisestä tilasta. Geneettiset olosuhteet vaihtelevat suuresti, mutta kaksi esimerkkiä ovat Down-oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä.

Karyotyyppejä voidaan käyttää erilaisten geneettisten häiriöiden havaitsemiseen. Esimerkiksi naiselle, jolla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, voi olla kromosomipuutos, jota karyotyping voi osoittaa. Testi on myös hyödyllinen Philadelphian kromosomin tunnistamiseksi. Tämän kromosomin saaminen voi ilmaista kroonista myelogeenista leukemiaa (CML).

Vauvat voivat olla karyotyyppikokeita ennen kuin he ovat syntyneet diagnosoimaan geneettisiä poikkeavuuksia, jotka osoittavat vakavia synnynnäisiä vikoja, kuten Klinefelterin oireyhtymää. Klinefelterin oireyhtymässä pojasta syntyy ylimääräinen X-kromosomi.

Valmistelu ja riskit Valmistelu ja riskit

Karyotyyppien valmistukseen tarvittava valmiste riippuu menetelmästä, jonka lääkäri käyttää näytteen verisoluihin testausta varten. Näytteitä voidaan toteuttaa eri tavoin, mukaan luettuna:

• verirata
• luuydinbiopsi, johon kuuluu otoksen ottaminen spongiakudoksesta tiettyjen luiden sisällä
• amniocentesia, johon kuuluu amnionesteaineenäytteen ottaminen kohtuudesta

Näistä testausmenetelmistä saattaa joskus aiheutua komplikaatioita, mutta ne ovat harvinaisia. Verenvuodosta ja infektiosta on pieni verenvuodon tai luuytimen biopsia. Amniocentesialla on erittäin pieni riski keskenmenon.

Sinun testitulokset voivat olla vinossa, jos sinulla on kemoterapiaa. Kemoterapia voi aiheuttaa katkoksia kromosomeissa, jotka näkyvät tuloksena olevissa kuvissa.

MenettelyTestin suorittaminen

Kariotypingin ensimmäinen askel on ottaa näyte soluista. Näyte- solut voivat tulla useista erilaisista kudoksista. Tämä voi sisältää:

• luuytimen
• veren
• lapsivesi
• istukan

Näytteenottoa voidaan tehdä eri menetelmillä riippuen siitä, mikä kehosi alue on testattu. Esimerkiksi lääkäri käyttää amnioentsysejä näytteen keräämiseksi, jos lapsivesi on testattava.

Kun näyte on otettu, se on sijoitettu laboratorioastiaan, joka sallii solujen kasvavan. Laboratorioteknikko ottaa solut näytteestä ja tahraa ne. Näin lääkäri voi nähdä kromosomeja mikroskoopin alla.

Nämä värjätyt solut tutkitaan mikroskoopilla mahdollisten poikkeavuuksien varalta. Epäorgaanisuudet voivat olla:

• ylimääräiset kromosomit
• puuttuvat kromosomit
• puuttuvat kromosomin osat
• kromosomin
• ylimääräiset osat, jotka ovat katkenneet yhdestä kromosomista ja kiinnittyneet toiseen

Lab teknikko voi nähdä kromosomien muodon, koon ja numeron. Nämä tiedot ovat tärkeitä määritettäessä, onko geneettisiä poikkeavuuksia.

ResultsMiksi testitulokset ovat keskimäärin

Normaali testitulos näyttää 46 kromosomia. Kaksi näistä 46 kromosomista on sukupuoli-kromosomeja, jotka määrittävät testattavan henkilön sukupuolen ja joista 44 on autosomeja. Autosomit eivät ole riippuvaisia ​​testattavan henkilön sukupuolen määrittämisestä. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

Testinäyteessä esiintyvät poikkeavuudet voivat johtua mistä tahansa määrästä geneettisiä oireita tai olosuhteita. Joskus laboratoriotäytteessä esiintyy epänormaalia tilannetta, joka ei heijastu kehossasi. Kariotyyppitesti voidaan toistaa varmistaakseen poikkeavuuden.