Incontinentia pigmenti: ihon pigmentaation häiriö

Mikä on Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, jota joskus kutsutaan IP- tai Bloch-Sulzberger-oireyhtymäksi, on epätavallinen perinnöllinen ihon pigmentaation häiriö, joka liittyy ihon, hampaiden, luiden, aivojen tai selkäytimen ja silmien epänormaalisuuteen.
• IP: n tarkkaa syytä ei ole vielä tiedossa.
• Internentia pigmentiä diagnosoidaan usein vastasyntyneillä tyypillisen ihottuman takia.
• Ihomuutokset katoavat usein ajan myötä, mutta hermosto- ja silmähäiriöiden arviointi on aloitettava viipymättä.

Incontinentia Pigmenti aiheuttaa

Manner-pigmenttiä esiintyy yleensä naisilla, koska se on X-kytketty (peritty äidiltä X: llä tai naispuolinen, kromosomi) dominoivasti peritty sairaus, joka on miehillä tappava. Tämä geneettinen sairaus on X-kromosomissa. Tytöillä on kaksi X-kromosomia, ja yhden X-kromosomin epänormaali geeni "tasapainottaa" normaalin geenin toisessa X-kromosomissa.

Miehillä, joilla on vain yksi X-kromosomi, ei yleensä elossa kohdunsisäistä elämää, jos heidän X-kromosomillaan on epänormaali IP-geeni, koska heistä puuttuu naisilla olevan tasapainottava toinen X-kromosomi. Ellei siirretty geeni mutatoitu spontaanisti, kaikilla IP: n tyttöjen äideillä on myös IP, vaikka elinten osallistumisen laajuus ja aste on erittäin vaihteleva.

Inkontinenttisen pigmentin oireet

Silmien poikkeavuuksia esiintyy noin kolmanneksella kaikista ihmisistä, joilla on incontinentia pigmenti (IP). Niihin kuuluvat linssin, näköhermon, verkkokalvon ja silmien lihakset. Noin kolmanneksella IP-tytöistä on käännetty silmä. Silmälääkärin (silmän hoitoon erikoistuneen lääkärin) tulee tutkia nämä tytöt vakavien näköongelmien estämiseksi.

Useimmilla IP-potilailla on normaali näkö, mutta joillakin on ongelma silmän takana olevien verisuonten kanssa (verkkokalvo). Jos näin tapahtuu, se aiheuttaa yleensä ongelman vain yhdellä silmällä. IP-tyttöjen tulisi tarkistaa silmänsä heti, kun IP on diagnosoitu, ja sitten joka kuukausi seuraavien kuukausien ajan. Jälkeenpäin heidän silmänsä tulisi tarkistaa kolmen kuukauden välein ensimmäisen elämänvuoden ajan.

Verkkokalvon IP-poikkeavuudet johtuvat verkkokalvon pienten verisuonten tukkeutumisesta. Tämä on tietyssä suhteessa samanlainen verkkokalvon häiriössä, joka vaikuttaa joihinkin ennenaikaisiin vastasyntyneisiin, vaikka IP: n vauvoja ei yleensä syntytä ennenaikaisesti. Nämä verkkokalvon poikkeavuudet voivat johtaa irrotettuihin verkkokalvoihin ja verenvuotoon silmään.

Tämä pienten verisuonten tukkeutuminen vaikuttaa myös aivoihin, aiheuttaen mahdollisesti kouristuksia ja muita neurologisia häiriöitä. Ihmisillä, joilla on verkkokalvon häiriöitä, jotka johtuvat IP: stä, on todennäköisemmin aivovaurioita, ja vauvoilla, joilla on aivojen poikkeavuuksia, on todennäköisemmin verkkokalvon epänormaalisuuksia. Näitä aivojen ja silmien poikkeavuuksia ei ehkä ole läsnä tai tunnistettavissa syntymän yhteydessä, mutta ne voivat kehittyä, joskus nopeasti ensimmäisten elämänviikkojen aikana.

Milloin hakea lääkärinhoitoa mantereen pigmenteille

Internentia pigmentiä diagnosoidaan usein vastasyntyneillä lapsilla, joille on ominaista ihottumaa. Kun inkontinentia pigmentti on diagnosoitu, silmälääkärin (silmän hoitoon erikoistuneen lääkärin) tulee nähdä lapsi heti.

Intententia Pigmenti -kokeet ja kokeet

Silmälääkäri laittaa tippoja vauvan silmiin laajentamaan oppilaita ja tutkii sitten huolellisesti verkkokalvon, etenkin verkkokalvon reuna-alueet. Jos silmälääkäri ei näe kokonaan verkkokalvoa, voidaan suositella lisätutkimusta vauvan kanssa yleisanestesiassa (EUA).

Koska aivovaurioihin liittyy yleensä verkkokalvon vaurioita, verkkokalvon sairauksia sairastavia tulee myös tutkia aivovaurioiden varalta. Henkilöille, joilla on kohtauksia tai muita todisteita aivojen osallistumisesta, tulisi olla useammin verkkokalvotutkimuksia, usein anestesiassa. Anestesian käyttö tarjoaa silmälääkärille optimaalisen perifeerisen verkkokalvon visualisoinnin.

Incontinentia Pigmenti- hoito

Sairaanhoidon

Inkontinenssipigmentillä olevien vauvojen hoidossa tulisi keskittyä pysyvän sokeuden nopeaan kehittymiseen, eikä ilmeisiin ihomuutoksiin. Jos silmälääkäri havaitsee verkkokalvon poikkeavuuksia ennen verkkokalvon irtoamista tai verenvuotoa, voidaan suorittaa laser- tai muita kirurgisia toimenpiteitä näköhäviöiden estämiseksi. Lisäksi, jos verkkokalvon irtoaminen havaitaan varhain, kirurginen interventio voi säilyttää lapsen näkökyvyn.

Inkontinenttisen pigmentin ehkäisy

Vanhempien on ymmärrettävä, että inkontinentia pigmentillä olevien lasten ihorakot ovat vähemmän tärkeitä kuin taudin huomattavasti vakavampi komplikaatio, joka on verkkokalvon tuhoaminen. Varhainen diagnoosi ja terapia voivat estää tai hidastaa silmien osallistumista ekstinkininen pigmentti.

Incontinentia Pigmentin näkymät

Vaikka verkkokalvon irronne tapahtuu vain pienellä osaltaan IP-vauvoilla, tämä on vakava poikkeavuus, joka voi johtaa sokeuteen heidän ensimmäistensä elämänkuukausiensa aikana. Henkilön kokonaisennuste vaihtelee näkövammaisuuden ja hermoston osallistumisen asteen mukaan.