Minun tarinani: Goldenhar syndrooma
Sisällysluettelo:
- Kuluttajilla, joilla on Goldenhar-oireyhtymä, poikkeavuudet esiintyvät enimmäkseen korvien, silmien ja selkärangan alueilla. Tämä tila voi vaikuttaa myös kasvien rakenteeseen ja eräisiin sisäelimiin. Poikkeamien ja oireiden vakavuus vaihtelee yksilön mukaan.
- Noin 1 tai 2 prosenttia tapauksista on kuitenkin perimä geneettinen häiriö. Näissä tapauksissa se on joko autosomaalinen määräävä tai recessive. Tämä termi tarkoittaa sitä, että sen aiheuttama geeni tai geenit löytyvät kromosomista, joka ei liity sukupuoleen. Geenit voivat joko olla hallitsevia tai recessive, mutta hallitseva on yleisempi. Kukaan ei ole vielä havainnut erityisiä geenejä, jotka ovat vastuussa.
- Hoito-ohjeet Goldenhar-oireyhtymälle
- OutlookOutlook Goldenharin oireyhtymälle
Kuluttajilla, joilla on Goldenhar-oireyhtymä, poikkeavuudet esiintyvät enimmäkseen korvien, silmien ja selkärangan alueilla. Tämä tila voi vaikuttaa myös kasvien rakenteeseen ja eräisiin sisäelimiin. Poikkeamien ja oireiden vakavuus vaihtelee yksilön mukaan.
Oireet Goldenhar-oireyhtymän oireet
Goldenharin oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat suuresti yksilöistä toiseen. Merkittävin oire on kasvojen poikkeavuuksien esiintyminen, erityisesti hemifaalinen mikrosomia. Nämä tapahtuvat, kun kasvojen luut ja lihakset ovat kehittymättömiä vain yhdellä puolella kasvot. Goldenharilla varustetuilla voi olla myös oikosulku tai katkoviira.Muita oireyhtymän ominaisuuksia ovat silmien, korvien ja selkärangan vikoja. Tämä voi tarkoittaa kasvaimia silmien, pienten silmien, puuttuvien silmäluomien, pienten korvien, puuttuvien korvien, korvamerkkien tai jopa kuulon heikkenemisen. Selkäkipu, Goldenhar voi aiheuttaa epätäydellisen kehityksen nikamien, tai fuusioitunut tai puuttuu nikene. Monet ihmiset, joilla on oireyhtymä päätyvät skolioosiin tai kaarevaan selkärankaan, seurauksena.
Myös muita harvinaisempia ja vähemmän näkyviä oireita on. 5 - 15 prosenttia Goldenharilla olevista ihmisistä on jonkin verran älyllistä vammaisuutta. Joillakin on myös poikkeavuuksia sisäelimissä, joista yleisimpiä ovat synnynnäiset sydänvikoja. Munuaisiin ja raajoihin vaikuttavat puutteet ovat harvinaisia.Syyt Goldenharin oireyhtymät
Goldenharin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa sitä, että se on läsnä imeväisissä syntyessään. Syynä on kromosomin epänormaalius. Se ei yleensä ole perinnöllinen.Noin 1 tai 2 prosenttia tapauksista on kuitenkin perimä geneettinen häiriö. Näissä tapauksissa se on joko autosomaalinen määräävä tai recessive. Tämä termi tarkoittaa sitä, että sen aiheuttama geeni tai geenit löytyvät kromosomista, joka ei liity sukupuoleen. Geenit voivat joko olla hallitsevia tai recessive, mutta hallitseva on yleisempi. Kukaan ei ole vielä havainnut erityisiä geenejä, jotka ovat vastuussa.
DiagnoosiDiagnosis of Goldenhar-oireyhtymä
Ei ole olemassa mitään geneettistä tai kromosomaalista koetta Goldenhar-oireyhtymän tunnistamiseksi. Lääkäri tai asiantuntija tekee diagnoosin tutkimalla vauvoja tai lapsia ja tunnistamalla oireiden oireet. Kun se diagnosoidaan, lapsi tarvitsee tavallisesti lisätestejä, kuten kuulo- ja näkökokeita.Lääkäri voi myös ottaa röntgenvarren selkärankaan tarkistaakseen nikamien ongelmat. Sydän- tai munuaisongelmien etsimiseksi lääkäri voi tilata näistä elimistä ultraäänikuvaustestit.
Hoito-ohjeet Goldenhar-oireyhtymälle
Goldenharin oireyhtymän hoito vaihtelee suuresti riippuen yksilön tarpeista. Joissakin lievissä tapauksissa hoitoa ei tarvita. Lapset saattavat joutua työskentelemään kuulokojeen tai puheterapeutin kanssa kuulokojeiden kanssa tai tarvitsevat kuulokojeita. Jos on näköhäiriöitä, korjausleikkausta tai lasia saattaa olla tarpeen. Kirurgia voi myös olla tarpeen sydämen tai selkäydinvamman korjaamiseksi. Älyllisen vamman omaavien lasten on ehkä työskenneltävä koulutuksen asiantuntijoiden kanssa.
OutlookOutlook Goldenharin oireyhtymälle
Goldenharin oireyhtymän lapsilla on erilaisia näkymiä, mutta se on yleensä erittäin myönteistä. Useimmat lapset voivat odottaa elävän terveellistä elämää, kun hoitoja on annettu. Suurin osa voi odottaa olevan normaali elinikä ja normaali älykkyys.
