Polycythemia Vera Testit: Testit ja diagnoosi

Koska polycythemia vera (PV) on harvinainen verisyöpää, diagnoosi on usein seurausta lääkärisi muista syistä.

Polycythemia vera (PV) diagnosointiin lääkärisi suorittaa fyysisen tarkastuksen, verikokeiden ja luuytimen biopsian.

Fyysinen koe

PV-diagnoosi ei yleensä ole fyysisen kokeen tulosta, mutta lääkärisi voi tarkkailla sairauden oireita tavanomaisen vierailun aikana.

Joitakin fyysisiä oireita, joita lääkäri voi tunnistaa, ovat verenvuodot ja punertava sävy iholle. Jos sinulla on oireita tai lääkäri epäilee PV: tä, he todennäköisesti tutkivat ja palpata pernan määrittämään, onko se suurennettu.

Veritutkimukset

PV: n diagnosoinnissa käytetään kolmea tärkeintä verikokeita.

Complete Blood Count (CBC)

CBC mittaa veren puna- ja valkosolujen ja verihiutaleiden määrää. Se kertoo myös lääkärillesi, kuinka paljon hemoglobiinipitoisuus on punasolussa. Hemoglobiini on rautaa sisältävä proteiini, joka auttaa punasoluja kuljettamaan happea keuhkoista muualle kehoon. Jos sinulla on PV, hemoglobiinipitoisuus nousee.

CBC myös mittaa hematokriittiäsi. Hematocrit on veren veren määrä, joka koostuu punasoluksista. Jos sinulla on PV, sinulla on korkea hematokriittiprosentti.

Verenpainetta

Tämä on verinäyte, joka voi osoittaa, onko punasolujen määrä normaalia suurempi. Se voi myös havaita myelofibroosiin liittyneitä epänormaaleja verisoluja, mikä on vakava luuytimen arpeutuminen, joka tapahtuu, kun PV on sen edistyneimmässä vaiheessa.

Erythropoietin-testi

Verinäyte, tämä testi mittaa veren erytropoietiinin (EPO) määrän. EPO: n tekevät solut munasarjassa ja signaalit kantasoluihin luuytimessä tuottamaan enemmän punasoluja. Jos sinulla on PV, EPO-tasosi on vähäinen. Tämä johtuu siitä, että tämä hormoni ei ohjaa verisolujen tuotantoa, vaan JAK2-geenimutaatiota.

Luuydinkoettimet

Luuytimen testit voivat määrittää, onko luuytimesi normaaleja määriä verisoluja. Jos sinulla on PV, luuytimesi tekee liian monta verisolua ja signaali, jotta ne eivät sammuta.

Luuytimen testejä on kaksi pääasiallista tyyppiä:

• luuytimen aspirooppi
• luuydinbiopsi

Luuytimen aspiroopan aikana pieni määrä nestettä poistetaan luuytimestä neulalla. Luuytimen biopsian aikana pieni luuytimen kiinteä osa poistetaan neulalla.

Nämä luuytimenäytteet lähetetään laboratorioon joko hematologin tai patologin analysoimiseksi. Nämä asiantuntijat analysoivat biopsiat ja lähettävät ensisijaisen lääkärin tulokset muutamassa päivässä.

JAK2-geeni

Tietäen, että sinulla on PV, on vaikea löytää, mutta JAK2-geenin ja sen mutaation JAK2 V617A löytäminen vuonna 2005 oli merkittävä läpimurto PV: n oppimisessa ja diagnosoinnissa.

Noin 95 prosenttia PV: n ihmisistä on tätä geneettistä mutaatiota. Asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että ne, joilla ei ole mutaatiota, saattavat olla varhaisessa vaiheessa sairauden etenemisessä.

Geneettinen epänormaalius voidaan havaita sekä veressä että luuytimessä, mikä vaatii joko verinäytteen tai luuytimenäytteen.

JAK2-geenimutaatiosta johtuen ne, jotka ovat hyvin perehtyneet tähän tautiin, voivat helposti määrittää, milloin sinulla on se. Se edellyttää vain CBC: tä ja geneettistä testiä.

Vaikka PV on harvinaista, tavanomaisten verikokeiden saaminen on yksi parhaista ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä sen diagnosoinnissa ja hoidon saamisessa. Jos on määritelty, että sinulla on PV, on olemassa erilaisia ​​tapoja hallita tautia riippuen ikäsi ja missä vaiheessa se on löydetty.