Synnynnäiset aivovirheet Määritelmä ja potilaskasvatus

Synnynnäiset aivovirheet ovat aivoissa esiintyviä epänormaaleja, jotka ovat syntymässä. Näitä vikoja on monenlaisia. Ne voivat vaihdella suuresti lievistä vaikeisiin olosuhteisiin.

Aivot alkavat muodostua ensimmäisen kuukauden kuluttua kehittymisestä ja jatkavat muodostumista ja kehittymistä koko raskauden ajan. Aivojen kehitys alkaa pienestä, erityisestä solujen levystä alkion pinnalla. Nämä solut kasvavat ja muodostavat aivojen eri alueet.

Jatka lukemista, jos haluat lisätietoja synnynnäisistä aivovikoista.

Oireet Mikä ovat synnynnäisten aivovirheiden oireet?

Synnynnäisten aivovirheiden oireet vaihtelevat. Jokaisella vioilla on selkeä joukko oireita ja heikkouksia.

synnynnäisten aivovammaisten syntyneet lapset saattavat myös:

sydän- ja verisuonitaudit

• ruoansulatuskanavan puutteet
• oikosulku- ja kitalaki
• kohtaukset
• päänkipu
• lihasheikkous
• virtsarakon ja suolen ongelmia
• TyypitMitä ovat synnynnäisten aivovirheiden tyypit?

Sikiön kehityksen aikaisessa vaiheessa litteä kudosnauha sikiön taakse rullaa hermoputken muodostamiseksi. Tämä putki kulkee suurimman osan alkion pituudesta.

Lisätietoja: Synnynnäiset vikoja "

Neuraaliputki sulkeutuu tyypillisesti kolmannen ja neljännen viikon kuluttua kehittymisestä, ja se kehittyy selkäydinpiikkiin aivojen yläosaan.Jos putki ei sulkeudu kunnolla, Neuroputki-vikoja, joita voi esiintyä seurauksena, ovat:

Anencefalia

: Neuraaliputken pääpää ei sulkeudu ja suurin osa kallosta ja aivoista puuttuu Kallon puuttuva osa tarkoittaa sitä, että aivokudos altistuu.

Enkefaloosi: Aivojen osa kurotuu kallon aukon läpi. Bulge on usein sijoitettu etupuolelta taaksepäin keskiviivaan

Arnold-Chiari tai Chiari II: Osa aivojen aivoista, joka vaikuttaa moottorinohjaukseen, siirtyy alaspäin ylempään selkärankaan.Tämä aiheuttaa aivojen tai selkäydinten puristumisen.

Muuntyyppiset synnynnäiset aivovirheet kehittyvät aivojen rakenteessa: Hydrocephalus:

Tätä kutsutaan myös aivojen fluidiksi, tämä on CSF: n heikentyneen verenkierron aiheuttama aivo-selkäydinneste (CSF) . Kun on liikaa nestettä, se voi laittaa liikaa painetta aivoihin.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: Tämä tarkoittaa pikkuaivojen keskiosan puuttumista tai puutteellista kasvua.

Holoprosentefalia: Aivot eivät jakautuneet kahteen puoliskoon tai puolipalloksiin.

Megalencephalia: Tämä tila aiheuttaa henkilön aivojen olevan poikkeuksellisen suuria tai raskas.

Mikrofafalia: Tämä tapahtuu, kun aivot eivät kehity täysimittaiseksi. Zika-virus voi aiheuttaa mikrokefalia.

Syyt Mikä aiheuttaa synnynnäisiä aivovikoja? Useimmat synnynnäiset aivovirheet eivät voi johtua erityisestä syystä. Useat geneettiset ja ympäristötekijät on yhdistetty synnynnäisten aivovirheiden kehittymiseen. Nämä tekijät voivat liittyä:

geenivirheet

infektio

• huumeidenkäyttö
• muu trauma syntymättömään sikiöön
• Jotkut aivovirheet ovat trisomian oireita. Trisomia tapahtuu, kun on olemassa kolmas kromosomi, jossa yleensä on vain kaksi kromosomia.
• Dandy-Walkerin oireyhtymä ja Chiari II -häiriöt liittyvät kromosomin 9 trisomiin. Kromosomin 13 trisomi voi aiheuttaa holoprosentefalia ja mikrokefalia. Kromosomien 13 ja 18 trisomian oireet voivat olla hermosolujen putkivirheitä.

RiskitekijätKoski on vaarassa synnynnäisten aivovirheiden varalta?

Jotkin riskitekijät, kuten genetiikka, eivät ole välttämättömiä. Jos olet raskaana tai suunnittelet tulla raskaaksi, voit tehdä joitain asioita, jotta voit vähentää synnynnäisten aivovammojen riskiä lapsellesi:

Vältä alkoholia, vapaa-ajan huumeita ja tupakointia. Koska vauvan aivot alkavat kehittyä ensimmäisen asteen kuukauden aikana, on tärkeää välttää nämä, jos yrität tulla raskaaksi.

Tiettyjen reseptilääkkeiden, kuten antikonvulsanttien, varfariinin (coumadin) ja retinoiinihapon käyttö voi lisätä aivovaurioiden riskiä. Keskustele lääkärisi kanssa lääkkeistä, joita käytät, jos yrität synnyttää tai olet raskaana.

• Vältä altistumista röntgensäteille tai sädehoidolle. Tämä sisältää röntgenkuvat hammaslääkärisi toimistossa. Kerro aina kaikille lääkäreille, jos olet raskaana tai saatat olla raskaana.
• Ravitsemukselliset puutteet voivat vaikuttaa vauvan aivoihin, joten säilytä terveellinen, tasapainoinen ruokavalio raskauden aikana. Lääkärit suosittelevat myös ennen syntymän vitamiinia ennen raskautta ja koko raskauden.
• Infektiot, kuten rupla, herpes simplex ja varicella zoster voivat myös lisätä vauvan riskiä synnynnäisten aivovikoihin. Vaikka et voi aina välttää infektioita, on olemassa asioita, joilla voit vähentää tartuntariskiä:
• Kerro lääkärillesi rokotteista, joita sinun pitäisi saada. He voivat suositella rokotuksia, joita saatat tarvita ennen raskautta ja raskauden jälkeen.

Vältä olemasta sairaita, kun mahdollista. Ne voivat levittää tartuntaa sinulle.

• Vältä matkustamista alueille, joilla on tunnettuja tautitapauksia. Tämä sisältää alueet, joilla on hyttysiä, joiden tiedetään kuljettavan Zika-virusta.
• Diabetes mellitus tai fenyyliketonurioma, harvinainen geneettinen sairaus, raskauden aikana lisää myös riskiä saada vauva, jolla on synnynnäisiä aivovikoja.
• Syntyvälle lapselle tyypillisiä traumoja, kuten mahata vatsa raskauden aikana, voivat myös vaikuttaa aivojen kehitykseen.

DiagnoosiMiten synnynnäisiä aivovikoja on diagnosoitu?

Lääkäri voi pystyä tunnistamaan synnynnäiset aivovauriot yksityiskohtaisella ultraäänellä. Jos tarvitaan lisätutkimuksia, voidaan käyttää MRI-tutkimusta nähdäksesi sikiön aivojen ja selkärangan yksityiskohdat.

Synnynnäinen aivovaurio voi olla mahdollista tunnistaa osana äitiysseulontatutkimusta. Tämä voidaan tehdä käyttämällä chorionic villus näytteenottoa (CVS), kun olet raskaana 10-12 viikkoa. CVS: ää käytetään erilaisten geneettisten olosuhteiden tunnistamiseen. Kaikki synnynnäiset aivovauriot eivät ole geneettisiä, joten CVS ei aina tunnista synnynnäistä aivovaivoa. Kerro lääkärillesi lisätietoja CVS: stä.

Joissakin tapauksissa tarkka diagnoosi saattaa olla mahdollista vasta syntymän jälkeen, kun esimerkiksi älylliset vammat, viivästyneet käyttäytymiset tai kohtaukset voivat olla paremmin havaittavissa.

Hoito Miten synnynnäisiä aivovikoja hoidetaan?

Hoito vaihtelee tilan tyypin ja vakavuuden mukaan. Monet hoidot keskittyvät oireiden hoitoon. Esimerkiksi kouristuksia ehkäisevät lääkkeet voivat auttaa vähentämään kohtauksia.

Joitakin sairauksia voidaan hoitaa leikkauksella. Dekompressiokirurgia voi luoda enemmän tilaa aivoille ja aivo-selkäydinnesteelle tarpeen mukaan. Leikkaus virheellisten kallojen korjaamiseksi voi antaa aivojen tilaa kasvaa normaalisti. Shunts voidaan sijoittaa tyhjentää aivo-selkäydinneste, joka kerääntyy hydrocefaloon.

OutlookMikä on synnynnäisten aivovirheiden näkymät?

Synnynnäisen aivovian vaiku- tukset vaihtelevat suuresti. Tilan tyyppi ja vakavuus, muut fyysiset tai henkiset vaurioita ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa näkemyksiin.

Monet synnynnäiset aivovirheet aiheuttavat vähäistä neurologista vajaatoimintaa. Ihmiset, joilla on tällaisia ​​synnynnäisiä aivovikoja, voivat kasvaa itsenäisesti. Muut virheet ovat niin vakavia, että ne ovat kuolemaan johtavia ennen tai pian syntymän jälkeen. Jotkut aiheuttavat merkittäviä vammoja. Toiset osittain estävät ihmisiä, rajoittavat heidän henkinen toimintaan tasolle, joka on normaalin kapasiteetin alapuolella.

PreventionAre voi tapoja ehkäistä synnynnäisiä aivovikoja?

Synnytysvirheiden tutkiminen ja seuranta on auttanut lääketieteellisiä asiantuntijoita tunnistamaan erityisiä tapoja vähentää synnynnäisiä aivovikoja.

Terveyden ja hyvinvoinnin tukikeskukset suosittelevat, että raskaana olevat tai raskaana olevat naiset seuraavat:

Ota päivittäin 400 mikrogrammaa foolihappoa. Aloita vähintään kuukausi ennen raskautta.Näiden lisäravinteiden ottaminen pienentää riskiä, ​​että vauvalla on hermostoputkivirheitä.

Vältä alkoholin käyttöä milloin tahansa.

• Lopeta tupakointi ennen raskauden tai raskauden alkuvaiheessa.
• Säilytä verensokeri ennen raskauden alkua ja sen aikana, etenkin jos sinulla on diabetes.
• Keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa, ennen kuin otat lääkkeitä tai kasviperäisiä tuotteita raskauden aikana. He voivat neuvotella siitä, mitkä lääkkeet ja täydennykset ovat turvallisia raskauden aikana.