EDS webinar: Resolving symptoms of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome - Ross Hauser, MD
Sisällysluettelo:
- Useimmissa tapauksissa EDS on perinnöllinen ehto. Vähemmistö tapauksista ei peri perintöä. Tämä tarkoittaa, että ne esiintyvät spontaanien geenimutaatioiden kautta. Geenien virheet heikentävät kollageenin muodostumista ja muodostumista.
- Vanhemmat ovat joskus hiljaisia kantajia EDS: n aiheuttavista viallisista geeneistä. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei ole ehtoja oireita. He eivät tiedä, että he ovat väärennetyn geenin kantajia. Muina aikoina geenisyyte on hallitseva ja voi aiheuttaa oireita.
- fysikaalinen hoito (käytetään kuntoutukseen, jossa on nivelten ja lihasten epävakaus)
- Voit myös estää loukkaantumiset ja suojata niveltesi seuraavasti:
- kirurgiset haavat joilla on vaikea parantuminen
>
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Sidekudos on vastuussa ihon, verisuonten, luiden ja elinten tukemisesta ja jäsentämisestä, joka koostuu soluista, kuitumateriaalista, ja kollageenin kutsuttu proteiini. Geneettisten sairauksien ryhmä aiheuttaa Ehlers-Danlos-oireyhtymän, joka johtaa kollageenituotannon puutteeseen.- Viime aikoina 13 suurta Ehlers-Danlos-oireyhtymää Nämä ovat:
- klassinen
- klassinen kaltainen
- sydän-valveinen
- vaskulaari
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- hauras sarveiskalvo > spondylodysplastic <9 99> liikuntaelinsairaus
- myopathinen
- periodontal
- Jokainen EDS-tyyppi vaikuttaa kehon eri alueisiin. Kaikilla EDS: llä on kuitenkin yksi yhteinen asia: hypermobility. Hypermobility on epätavallisen suuri liikkumisliike nivelissä.
Syyt Mitä aiheuttaa EDS?
Useimmissa tapauksissa EDS on perinnöllinen ehto. Vähemmistö tapauksista ei peri perintöä. Tämä tarkoittaa, että ne esiintyvät spontaanien geenimutaatioiden kautta. Geenien virheet heikentävät kollageenin muodostumista ja muodostumista.
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
- OireetMitä ovat EDS: n oireet?
Vanhemmat ovat joskus hiljaisia kantajia EDS: n aiheuttavista viallisista geeneistä. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei ole ehtoja oireita. He eivät tiedä, että he ovat väärennetyn geenin kantajia. Muina aikoina geenisyyte on hallitseva ja voi aiheuttaa oireita.
klassisen EDS-oireet
löysät nivelet
- erittäin kimmoinen, samettinen iho
- hauras iho
- iho, joka voi helposti mustelmia
- ylimääräiset ihon kertaukset silmissä
- lihaskivut
- väsymys
- hyvänlaatuiset kasvut painealueilla, kuten kyynärpäät ja polvet
- sydänläpän ongelmat
- löysät nivelet
- helppo mustelmia
- lihaskipu
- lihasjännitys
- krooninen degeneratiivinen nivelsairaus
- ohut iho
- läpinäkyvä iho
- ohut nenät
- ulkonevat silmät
- ohut huulet
- upotetut posket
- pienet leuka
- putoavat keuhkot
- sydänläpän ongelmat
- Hypermobilisen EDS-oireet (hEDS)
- verisuonten EDS oireet> diagnoosi Miten diagnosoidaan EDS?
- Lääkärit voivat käyttää useita testejä diagnosoimaan EDS (paitsi hEDS) tai sulkea pois muita vastaavia ehtoja. Näihin kokeisiin kuuluvat geneettiset testit, ihon biopsia ja ekokardiogrammi. Echocardiogram käyttää ääni-aaltoja luoda liikkuvia kuvia sydämestä. Tämä näyttää lääkäriltä, jos on olemassa poikkeamia.
- Verinäyte otettiin käsivarresta ja testattiin mutaatioita tietyissä geeneissä. Ihon biopsia käytetään tarkistamaan kollageenituotannon poikkeavuuksia. Tämä tarkoittaa pienten ihonäytteiden poistamista ja tarkistamista mikroskoopilla.
- DNA-testi voi myös vahvistaa, onko alkiossa läsnä viallinen geeni. Tämä testausmuoto tapahtuu, kun naisen munat hedelmöitetään ruumiin ulkopuolelle (in vitro lannoitus).
Hoidot Miten EDS hoidetaan?
EDS: n nykyiset hoitovaihtoehdot ovat:
fysikaalinen hoito (käytetään kuntoutukseen, jossa on nivelten ja lihasten epävakaus)
leikkaus vahingoittuneiden nivelten korjaamiseen
lääkeaineet kivun minimoimiseksi
riippuen kiputilanteesta tai muista oireista.
Voit myös estää loukkaantumiset ja suojata niveltesi seuraavasti:
Vältä kosketusta urheilusta.
- Vältä painojen nostamista.
- Käytä aurinkovoidetta suojaamaan ihoa.
- Vältä kovia saippuoita, jotka voivat ohittaa ihon tai aiheuttaa allergisia reaktioita.
Käytä avustavia laitteita, jotta voit minimoida nivelten painetta.
Lisäksi, jos lapsellasi on EDS, noudata näitä ohjeita, jotta voit välttää vammoja ja suojata nivelten. Lisäksi laita lapselle riittävästi pehmusteita ennen kuin he ratsastavat polkupyörää tai oppivat kävelemään.
- Komplikaatiot EDS: n potentiaaliset komplikaatiot
- EDS: n komplikaatiot voivat olla:
- krooninen nivelkipu
- nivelkipu
- varhaisvaiheen niveltulehdus
haavan heikko paraneminen, mikä johtaa huomattavaan arpeutumiseen
kirurgiset haavat joilla on vaikea parantuminen
OutlookOutlook
- Jos epäilet EDS: n olevan oireiden perusteella, on tärkeää käydä lääkärisi kanssa. He pystyvät diagnosoimaan sinut muutamalla testillä tai poistamalla muita vastaavia ehtoja.
- Jos sinulla on diagnosoitu sairaus, lääkäri tekee yhteistyötä sinun kanssa kehittääkseen hoitosuunnitelman. Lisäksi on useita vaiheita, joita voit ryhtyä vahinkojen ehkäisemiseksi.
