duchenne lihassyöpä: syyt, oireet ja diagnoosi

What Onko Duchenne-lihassyöpä?

Duchenne-lihasdystrofia (DMD) on geneettinen tila, jolle on tunnusomaista vapaaehtoisten lihasten progressiivinen heikkeneminen, DMD pahenee nopeammin kuin muut lihasdystrofia, ja se on myös yleisimpiä Taudinvalvonta- ja ehkäisykeskusten arvioidaan, että 5 - 24-vuotiaista miehistä 5 - 600 - 7 700 miestä on DMD

DMD-oireet alkavat varhaislapsuudessa, ja DMD-potilaat yleensä kuolevat varhaisessa aikuisikään saakka.

OireetMitä Duchenne-lihasdystrofian oireita?

Oireita DMD yleensä alkaa näkyä vuosien 2 ja 6 välillä. Monet DMD-lapsilla kehittyvät normaalisti alkuvaiheessa ja varhaislapsuudessa. DMD-oireita voivat olla:

kävelyvaikeudet

• kulkukyvyn menetys
• suurentuneet vasikat
• oppimisvaikeudet, jotka ilmenevät noin kolmasosassa potilaista
• motoristen taitojen kehittämisen puute < väsymys
• nopeasti heikkenevät jalat, lantio, kädet ja niska
• Syyt Mikä aiheuttaa Duchennen lihasdystrofiaa?

DMD on geneettinen sairaus. Niillä, jotka periytyvät, on defektinen geeni, joka liittyy dystrofiiniin. Tämä proteiini pitää lihasolut ehjänä. Sen puuttuminen aiheuttaa voimakasta lihasten heikkenemistä, kun DMD kasvaa.

Riskitekijät Kuka on vaarassa Duchenne-lihassyrkytykselle?

DMD: n sukututkimus on riskitekijä, mutta tilanne voi muuttua ilman tunnettua sukututkimusta. Henkilö voi olla tilan hiljainen harjoittaja. Tämä tarkoittaa, että perheenjäsenellä voi olla jäljennös viallisesta geenistä, mutta se ei aiheuta DMD: tä kyseisessä henkilössä. Joskus geeni voi siirtyä sukupolville ennen kuin lapsi vaikuttaa.

Miehillä on todennäköisemmin DMD kuin naaraat. Miehet ja naiset, jotka syntyvät äidille, jolla on viallinen geeni, on mahdollisuus periä vika. Kuitenkin tytöt, jotka perivät geenin, ovat oireettomia kantajia, ja pojat esiintyvät oireina.

DiagnoosiHow Onko Duchennen lihasten distrofia diagnosoitu?

Rutiiniluonteiset hyvinvointitutkimukset saattavat paljastaa lihasten dystrofian oireita. Sinä ja lapsesi lastenlääkäri saattavat huomata, että lapsesi lihakset heikkenevät ja että lapsellasi on koordinoinnin puute. Verikokeet ja lihasbiopsiat voivat vahvistaa DMD-diagnoosin.

Tämän diagnoosin saavuttamiseksi käytettyä verikokea kutsutaan kreatiinifosfokinaasikokeeksi. Kun lihakset heikkenevät, ne vapauttavat suuren määrän kreatiinifosfokinaasientsyymiä veren sisään. Jos testi havaitsee korkean kreatiniinifosfokinaasin, lihasbiopsiat tai geneettiset testit määräävät lihasten dystrofian tyypin.

HoitoMikä on Duchenne-lihasdystrofian hoitovaihtoehdot?

DMD: lle ei ole parannuskeinoa. Hoito voi vain vähentää oireita ja pidentää elinajanodotetta.

DMD: n lapset menettävät usein kykyä kävellä ja pyytävät pyörätuolia noin 12 vuoteen. Jalkaterät voivat pidentää aikaa, jolloin lapsi voi kävellä itsenäisesti. Säännöllinen fysioterapia pitää lihakset parhaassa mahdollisessa kunnossa. Steroidihoidot voivat myös pidentää lihasten toimintaa.

Heikentävät lihakset voivat aiheuttaa sellaisia ​​sairauksia kuin skolioosi, keuhkokuume ja epänormaali syke. Lääkärin tulisi hoitaa ja valvoa olosuhteita, kun ne esiintyvät.

Keuhkotoiminta alkaa heikentyä taudin myöhäisvaiheissa. Hengityslaitteen voi olla välttämätön elinkaaren pidentämiseksi.

Outlook Mikä on pitkän aikavälin Outlook?

DMD on kohtalokas tila. Useimmat DMD: n henkilöt menevät pois 20-vuotiaidensa aikana. Kuitenkin ahkeralla hoidolla jotkut DMD: n kanssa elävät 30-vuotiaana. Taudin myöhemmissä vaiheissa useimmat DMD-potilaat tarvitsevat täysipäiväistä hoitoa elämänlaadun ylläpitämiseksi.

Ehto on rappeuttava, mikä tarkoittaa, että lääketieteellisen hoidon tarve kasvaa tilan huononemisen myötä. Koska oireet alkavat näkyä vuosien 2 ja 6 välillä, lapsi tarvitsee yleensä lääkärin säännöllisen seurannan. Koska taudin viimeiset vaiheet ilmenevät teini-ikäisten ja nuorten aikuisten aikana, henkilö saattaa joutua pääsemään sairaalaan tai saada hospicehoitoa.

Jos sinulla on DMD tai vanhempi, jonka lapsi on DMD, pyydä apua ystävien ja perheen kanssa. Voit myös etsiä tukiryhmiä, joissa voit puhua ja kuunnella muita saman kokemuksen kautta.

PreventionHow voin estää Duchenne lihasdystrofiaa?

Et voi estää DMD: tä ennen konseptia, koska se kulkee äidiltä. Geenitekijät tutkivat teknologiaa, joka voi ehkäistä vian viemistä, mutta he eivät ole löytäneet onnistunutta parannuskeinoa.

Geneettinen testaus ennen konseptia voi määrittää, onko parilla riski saada DMD-lapsia.