Calling All Cars: Missing Messenger / Body, Body, Who's Got the Body / All That Glitters
Sisällysluettelo:
- Vauvan kehityksen aikana kromosomit muodostavat ja solut jakautuvat nopeasti ja tietyssä järjestyksessä.
- Ihmiset, joilla on Down-syndro minulla on ylimääräinen kromosomi.
- Down-oireyhtymä on edelleen yleisin kromosomipoikkeavuuden lapset, jotka ovat syntyneet Yhdysvalloissa, mutta tulevaisuus on yhä kirkkaampi. Hoidot ja hoidot parantavat eliniän kasvua, ja Downin oireyhtymän ihmiset menestyvät. Komplikaatioiden ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden parempi tuntemus auttaa hoitajia, kouluttajia ja lääkäreitä ennakoimaan ja suunnittelemaan pidempään tulevaisuutta.
Vauvan kehityksen aikana kromosomit muodostavat ja solut jakautuvat nopeasti ja tietyssä järjestyksessä.
Down-oireyhtymän tapauksessa ylimääräiset kromosomit voivat johtaa kehityshäiriön ja henkisen häiriön oireisiin. Tämän ylimääräisen geenin oireita ja oireita voi esiintyä
Seuraavassa on muutamia tosiseikkoja ja tilastoja Down-oireyhtymästä, jotka auttavat sinua tietämään hieman enemmän tästä yleisestä tilasta.Faktoja ja tilastojaTilastot ja tilastot
Ihmiset, joilla on Down-syndro minulla on ylimääräinen kromosomi.
Tyypillisen solun ytimessä on 23 paria kromosomia, tai yhteensä 46 kromosomia. Jokainen näistä kromosomeista määrittää jotain sinusta, hiusten väristä sukupuolesi mukaan. Down-oireyhtymän ihmisillä on ylimääräinen kopio tai osittainen kopio kromosomista 21.
Yksi jokaisesta 700 Yhdysvalloista syntyneestä vauvasta on ehto. Tämä tekee Down-oireyhtymästä yleisimmin kromosomaalisen syntymävian.
Down-oireyhtymän oireet eivät ole samat jokaiselle henkilölle.
Geneettinen häiriö aiheuttaa monia erillisiä ominaisuuksia, kuten pienen tason, ylöspäin kaltevat silmät, litistetyn sillan ja lyhyen kaulan. Kuitenkin kaikilla henkilöillä on eriasteisia ominaisuuksia, ja osa ominaisuuksista ei välttämättä näy lainkaan.
Vaikka ehto voidaan ajatella singularismin oireyhtymänä, on olemassa kolme eri tyyppiä. Trisomia 21, tai ei-yhteys, on yleisin. Se on 95 prosenttia kaikista tapauksista. Kahdeksan muuta tyyppiä kutsutaan translokaatioksi ja mosaiikkisuudeksi. Riippumatta siitä, minkä tyyppinen henkilö on, kaikilla Down-oireyhtymillä on ylimääräinen osa kromosomi 21.
Äitien ikä on ainoa tunnettu Down-oireyhtymän riskitekijä.
Kahdeksankymmentä prosenttia lapsista, joilla on joko trisomia 21 tai mosaiikkinen Down-oireyhtymä, syntyvät äideille, jotka ovat alle 35-vuotiaita. Nuoremmilla naisilla on lapsia useammin, joten Down-oireyhtymän vauvojen määrä on korkeampi kyseisessä ryhmässä.
Kuitenkin vanhemmat äidit, jotka ovat alle 35-vuotiaita, ovat todennäköisemmin sairastaneet vaivaa. Vanhempi nainen on, kun hän tulee raskaaksi, sitä korkeammat ovat, että hänellä on vauva, jolla on ehto.
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, mutta se ei ole perinnöllinen.
Sekä trisomy 21 että mosaiikkisuus ei ole peräisin vanhemmalta. Nämä Down-oireyhtymän tapaukset ovat seurausta satunnaisesta solujen jako-tapahtumasta vauvan kehityksen aikana.
Mutta kolmasosa siirtokohdista on perinnöllisiä. Tämä tarkoittaa, että gene-materiaali, joka voi johtaa Down-oireyhtymään, siirtyy vanhemmalta lapseen. Tämä osa translokaatiotapauksista vastaa 1% kaikista Downin oireyhtymätapauksista.
Äidit, jotka kuljettavat geenin translocationille, ovat todennäköisemmin siirtyneet lapselle.
Molemmat vanhemmat voivat olla siirtogeeni Downin oireyhtymän geenejä, mutta riski ottaa toinen lapsi tällaisesta sairaudesta on noin 10-15 prosenttia, jos äiti kuljettaa geenejä. Jos isä on liikenteenharjoittaja, riski on noin 3 prosenttia.
Elossaolon keski-ikä kasvaa jatkuvasti.
Vuoden 20
th vuosikymmenen käännöksessä lapset, joilla oli Down-oireyhtymä, harvoin elivät yli 9-vuotiaita. Nykyään hoidon etenemisen ansiosta suurin osa sairaista ihmisistä elää 60-vuotiaaksi. Jotkut saattavat elää vielä pidempään. Down-oireyhtymällä voi olla muita lääketieteellisiä ongelmia.
Monet sairaudella syntyneet lapset eivät ole muita vakavia synnytysaineita, mutta jotkut haluavat. Yleisin on kuulon heikkeneminen. Kolme neljäsosaa Down-oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä on kuulovaikeuksia. Obstruktiivinen uniapnea vaikuttaa 50-75 prosenttiin Down-oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä, ja jopa puolet Down-oireyhtymästä kärsii myös sydämen vajaatoiminnalla.
Vauvat, joilla on synnynnäinen sydämen vajaus, ovat todennäköisemmin kuolleet ensimmäisessä elämänjaksossa.
Downin oireyhtymässä syntyneet lapset, joilla on myös sydänvika synnytyksen aikana, ovat lähes viisi kertaa todennäköisemmin kuolleet ennen ensimmäistä syntymäpäivää. Samoin synnynnäinen sydämen vajaatoiminta on yksi suurimmista kuoleman ennustajista ennen 20-vuotiaita. Sydänkirurgian uusi kehitys auttaa kuitenkin ihmisiä, joiden tila on elossa pidempään.
Downin oireyhtymän kanssa syntyneiden lasten vanhempien määrä, jotka kuolevat ennen ensimmäisen syntymäpäivänsä, putoaa.
Vuodesta 1979 vuoteen 2003 Downin oireyhtymän kanssa syntyneen henkilön kuolemantapaus ensimmäisen elinvuoden aikana laski noin 41 prosenttia. Tämä tarkoittaa, että noin viisi prosenttia Downin oireyhtymästä syntyneistä vauvoista kuolee ikävuoteen asti.
Downin oireyhtymän puolet aikuisista aikuisista kehittää muistihäviöitä.
Down-oireyhtymän ihmiset elävät paljon vanhempia, mutta vanhenemisen myötä heidän ei ole harvinaista kehittää ajattelu- ja muistiongelmia. Nämä merkit ja oireet alkavat näkyä jo noin 50-vuotiaana. Down-oireyhtymän ihmisillä voi olla Alzheimerin taudin oireita 50- ja 60-vuotiailla.
Varhainen puuttuminen on elintärkeää.
Vaikka Down-oireyhtymää ei voida parantaa, hoito- ja opetuselämän taidot voivat edes menestyä parantamaan lapsen - ja lopulta aikuisen - elämänlaatua. Hoito-ohjelmat sisältävät usein fyysisiä, puhe- ja työterapia, elämäntaitoja ja koulutusmahdollisuuksia. Monet koulut ja säätiöt tarjoavat erittäin erikoistuneita luokkia ja ohjelmia lapsille ja aikuisille, joilla on Down-oireyhtymä.
Jokaisen rodun vauvoilla voi olla Down-oireyhtymä.
Down-oireyhtymä ei ilmene yhdessä rodussa useampaan kuin toiseen.Valitettavasti kuitenkin synnyttäneet mustat lapset ovat todennäköisesti selviytyneet lapsensa jälkeen. Syy miksi ei ole selvää.
Naisilla, joilla on ollut yksi lapsi Down-oireyhtymällä, on suurempi mahdollisuus saada toinen lapsi sairaudella.
Jos naisella on yksi lapsi, jossa on sairaus, hänellä on riski saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä, noin 1 potilaalla 100: sta. Mahdollisuudet naisen, jolla on Down-oireyhtymä vauva, lisääntyvät koko naisen elämässä, .
TakeawayTakeaway
Down-oireyhtymä on edelleen yleisin kromosomipoikkeavuuden lapset, jotka ovat syntyneet Yhdysvalloissa, mutta tulevaisuus on yhä kirkkaampi. Hoidot ja hoidot parantavat eliniän kasvua, ja Downin oireyhtymän ihmiset menestyvät. Komplikaatioiden ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden parempi tuntemus auttaa hoitajia, kouluttajia ja lääkäreitä ennakoimaan ja suunnittelemaan pidempään tulevaisuutta.
