Hauras Luustoaudit (Osteogenesis Imperfecta)

Tautia kutsutaan usein osteogenesis imperfectaksi (OI), mikä tarkoittaa "epätäydellisesti muodostettua luuta. "

Hauras luu-tauti voi vaihdella lievästä vaikeaan. Useimmat tapaukset ovat lieviä, mikä johtaa muutamiin luunmurtumiin. Taudin vakavat muodot voivat kuitenkin aiheuttaa:

kuulon heikkeneminen

• selkäytimen ongelmat
• pysyvät epämuodostumat
• OI voi joskus olla hengenvaarallinen, jos se ilmenee vauvoilla joko ennen tai pian syntymän jälkeen. Noin 20 000 henkilöä kehittyy hauraan luun taudin varalta. Se esiintyy yhtä hyvin miesten ja naisten keskuudessa sekä etnisten ryhmien keskuudessa.
• Syyt Mitä aiheuttaa hauras luutosairaus?

Hauras luu-tauti johtuu tyypin 1 kollageenin tuottavasta geenistä, luun muodostamiseen käytettävästä proteiinista johtuva vika tai virhe. Viallinen geeni on yleensä peritty. Joissakin tapauksissa geneettinen mutaatio tai muutos voi kuitenkin aiheuttaa sen.

Kollageenituotannosta vastaa neljä erilaista geenia. Jotkut tai kaikki näistä geeneistä voivat vaikuttaa ihmisiin, joilla on OI. Vialliset geenit voivat tuottaa kahdeksan tyyppistä haurautta luu-tautia, jotka on merkitty tyypin 1 OI tyypin 8 OI kautta. Neljä ensimmäistä tyyppiä ovat yleisimmät. Viimeiset neljä ovat erittäin harvinaisia, ja useimmat ovat tyyppiä 4 OI-alatyyppejä. Tässä on neljä päätyyppiä OI:

Tyyppi 1 OI

Type 2 OI

Type 2 OI on hauraan luun taudin vakavin muoto ja se voi olla hengenvaarallinen. Tyypin 2 OI: ssa kehosi ei joko tuota tarpeeksi kollageenia tai tuottaa huonolaatuista kollageenia. Tyypin 2 OI voi aiheuttaa luun epämuodostumia. Jos lapsesi on syntynyt tyypin 2 OI: lla, heillä saattaa olla kavennettu rintakehä, rikki tai epämuodostunut kylkiluiden tai alikehittyneiden keuhkojen määrä. Vauvojen tyypin 2 OI voi kuolla äidin kohdalla tai pian synnytyksen jälkeen.

Tyyppi 3 OI

Tyypin 3 OI on myös vakava muoto hauraat luusairaudet. Se saa luut hajoamaan helposti. Tyypin 3 OI: ssa lapsesi keho tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta se on huonolaatuista. Lapsesi luut voivat jopa murtaa ennen syntymää.Luun epämuodostumat ovat yleisiä ja voivat pahentua, kun lapsi vanhenee.

Tyyppi 4 OI

Tyyppi 4 OI on muuttunein muoto hauraan luun taudista, koska sen oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Kuten tyypin 3 OI, kehosi tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta laatu on huono. Lapsilla, joilla on tyypin 4 OI tyypillisesti syntyvät kumartuneilla jaloilla, vaikka kumarrus pyrkii vähenemään iän myötä.

OireetMitä ovat ohuet luun taudit?

Hauras luu-tauti oireet vaihtelevat taudin tyypin mukaan. Kaikki, joilla on hauras luu-tauti, ovat hauraita luita, mutta vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Haurasluustosairaus on yksi tai useampi seuraavista oireista:

luun epämuodostumat

useat murtuneet luut

• irtonaiset nivelet
• heikot hampaat
• sinisen sileä tai sinertävä väri silmänvalkoisessa valossa < koukutetut jalat ja käsivarret
• kyphosis tai ylemmän selkärangan epänormaali ulospäin suuntautuva käyrä
• skolioosi tai epänormaali sivusuuntainen selkäranka
• varhainen kuulon heikkeneminen
• hengitysvaikeudet
• sydänvaurioita < DiagnoosiHow Onko haurasta luun tautia diagnosoitu?
• Lääkäri voi diagnosoida hauraan luutaudin ottamalla röntgensäteitä. Röntgenkuvat sallivat lääkärisi näkevän nykyiset ja aiemmat rikki luut. Ne helpottavat myös luiden vikoja. Lääketieteellisiä testejä voidaan käyttää lapsesi kollageenin rakenteen analysointiin. Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa haluta tehdä ihon lävistysbiopsian. Tämän biopsian aikana lääkäri käyttää terävää, ontosta putkea poistamaan pienen näytteen kudoksestasi.
• Geneettinen testaus voidaan tehdä kaikkien viallisten geenien lähteen jäljittämiseksi.
• Hoito Miten hoidetaan haurasta luutosta?

Ei ole parannuskeinoa hauraasta luusairaudesta. On kuitenkin olemassa tukevia hoitomuotoja, jotka auttavat vähentämään lapsesi riskejä ja lisäämään elämänlaatuaan. Hoidossa olevat luustoaudit ovat:

fyysinen ja ammatillinen terapia, jolla lisätään lapsen liikuntaa ja lihasvoimaa

bisfosfonaattilääkkeet vahvistavat lapsen luut

lääke vähentää kipua

vähävaikutteinen liikunta auttaa rakentamaan luu

• leikkaus sijoittaa tangot lapsesi luihin
• rekonstruktiivinen leikkaus luun epämuodostumien korjaamiseksi
• mielenterveysneuvonta, joka auttaa käsittelemään ruumiinkuvaa
• Outlook Mikä on pitkän aikavälin näkymät jollekin haurasta luun taudista ?
• Pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat haurastuneen luutaudin tyypistä riippuen. Näkymät hauraan luun taudin neljään päätyyppiin ovat:
• Type 1 OI
• Jos lapsellasi on tyypin 1 OI, he voivat elää normaalia elämää suhteellisen pienillä ongelmilla.

Type 2 OI

Type 2 OI on usein kohtalokas. Lapsella, jolla on tyypin 2 OI, kuolee kohdussa tai pian synnytyksen jälkeen hengitysongelmista.

Tyyppi 3 OI

Jos lapsellasi on tyypin 3 OI, niillä voi olla vakavia luun epämuodostumia ja vaativat usein pyörätuolia kiertämään. Heillä on yleensä lyhyempi elinikä kuin tyypin 1 tai 4 OI.

Tyyppi 4 OI

Jos lapsellasi on tyypin 4 OI, ne saattavat tarvita kouruja kävelemään.Kuitenkin niiden elinajanodote on normaali tai lähes normaali.