Oireet ja diagnoosi

Syntymävikoja

Syntymävajaus on ongelma, joka ilmenee, kun vauva kehittyy uteroon (kohdussa). Yhdysvalloissa syntyneistä syntyy noin 1 jokaisesta 33 vauvasta.

Synnynnäiset puutteet voivat olla vähäisiä tai vaikeita. Ne voivat vaikuttaa ulkonäköön, elinten toimintaan ja fyysiseen ja psyykkiseen kehitykseen. Useimmat syntymävilheet ovat läsnä raskauden ensimmäisten kolmen kuukauden aikana, kun elimet ovat vielä muodostumassa.

Syyt, mikä aiheuttaa synnynnäisiä vikoja?

Synnynnäiset vikoja voivat olla tuloksena

• elämäntapavalinnat ja käyttäytyminen
• altistuminen tietyille lääkkeille ja kemikaaleille
• raskauden infektiot
• näiden tekijöiden yhdistelmä
• Tietyt syntymävikojen tarkat syyt ovat kuitenkin usein tuntematon.

Genetics

Äiti tai isä voivat siirtää geneettisiä poikkeavuuksia vauvoilleen. Geneettiset poikkeavuudet tapahtuvat, kun geeni muuttuu virheeksi mutaation tai muutoksen vuoksi. Joissakin tapauksissa geeni tai geenin osa saattaa puuttua. Nämä virheet tapahtuvat käsityksessä ja usein niitä ei voida estää. Erityinen vika voi olla läsnä yhden tai molempien vanhempien sukututkimuksessa.

Nongenetic-syyt

Joidenkin syntymävikojen syyt voivat olla vaikeita tai mahdottomia tunnistaa. Kuitenkin tietyt käyttäytymiset lisäävät suuresti riskiä syntymävikoista. Näihin kuuluvat tupakointi, laiton huumeiden käyttö ja alkoholin käyttö raskauden aikana. Myös muut tekijät, kuten altistuminen myrkyllisille kemikaaleille tai viruksille, lisäävät riskiä.

Riskitekijät Mitkä ovat syntymävikojen riskitekijät?

Kaikilla raskaana oleville naisille on jonkin verran riski saada lapsi, jolla on synnynnäinen vika. Riski kasvaa jollakin seuraavista sairauksista:

syntymävikojen tai muiden geneettisten häiriöiden perimä historia

• huumeidenkäyttö, alkoholinkäyttö tai tupakointi raskauden aikana
• äitiysikä 35 vuotta tai vanhempi
• riittämätön synnytystä edeltävä hoito
• käsittelemättömät virus- tai bakteeri-infektiot mukaan lukien sukupuoliteitse tarttuvat infektiot
• tiettyjen suuririskisten lääkkeiden, kuten isotretinoiinin ja litiumin käyttäminen
• Naisilla, joilla on ennenaikaisia ​​sairauksia, kuten diabetes, on myös suurempi riski että lapsi, jolla on synnynnäinen vika.

TyypitCommon syntymävikoja

Syntymävikoja luokitellaan tyypillisesti rakenteelliseksi tai toiminnalliseksi ja kehityshäiriöksi.

Rakenteelliset puutteet ovat, kun tietty runko-osa puuttuu tai epämuodostuu. Yleisimmät rakenteelliset vikoja ovat:

sydämen vajaatoiminta

• silmukan huulet tai kitala, kun suussa tai huulessa on aukko tai halkeama
• spina bifida, kun selkäydin ei kehity kunnolla < jalkakäytävä, kun jalka osoittaa sisäänpäin eteenpäin
• Funktionaaliset tai kehityshäiriöt aiheuttavat ruumiinosan tai järjestelmän toimimattomuuden.Nämä aiheuttavat usein älykkyyttä tai kehitystä. Funktionaaliset tai kehityshäiriöt sisältävät aineenvaihduntahäiriöt, aistihäiriöt ja hermoston ongelmat. Aineenvaihduntahäiriöt aiheuttavat ongelmia vauvan kehon kemian kanssa.
• Yleisimpiä funktionaalisia tai kehityshäiriöitä ovat:

Down-oireyhtymä, joka aiheuttaa fyysisen ja psyykkisen kehityksen viivästymistä

sirppisolusairaus, joka ilmenee, kun punasolut hajoavat

• kystinen fibroosi , joka vahingoittaa keuhkoja ja ruoansulatuskanavan
• Jotkut lapset kohtaavat fyysisiä ongelmia, jotka liittyvät erityisiin synnytysaineisiin. Kuitenkin monilla lapsilla ei ole näkyviä poikkeavuuksia. Vikojen voi joskus havaita kuukausia tai jopa vuosia sen jälkeen, kun lapsi on syntynyt.
• DiagnoosiMiten synnynnäisiä vikoja on diagnosoitu?

Monenlaisia ​​synnynnäisiä vikoja voidaan diagnosoida raskauden aikana. Terveydenhuollon ammattilainen voi käyttää äidinmaitoon liittyviä ultraäänilaitteita auttaakseen heitä diagnosoimaan tietyt syntymävilheet kohdussa. Voidaan myös tehdä tarkempia seulontavaihtoehtoja, kuten verikokeita ja amnioentsysejä (ottamalla näyte lapsivedestä). Näitä testejä tarjotaan yleensä naisille, joilla on korkeampia riskejä raskaana perheen historiasta, äidin äidistä tai muista tunnetuista tekijöistä johtuen.

Äitiystutkimukset voivat auttaa määrittämään, onko äidillä infektio tai muu vaaraa vahingoittava sairaus. Fyysinen tutkimus ja kuulokoe voivat myös auttaa lääkäriä diagnosoimaan synnynnäisiä vikoja vauvan synnytyksen jälkeen. Vastasyntynyt näytöllä varustettu verikoke voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan joitain synnynnäisiä vikoja pian synnytyksen jälkeen, ennen kuin oireita ilmenee.

On tärkeää tietää, että synnytyksen seulonta ei aina löydä vikoja, kun he ovat läsnä. Seulontatesti voi myös virheellisesti tunnistaa vikoja. Useimmat syntymävikit voidaan kuitenkin todeta varmasti syntymän jälkeen.

Hoito Miten syntyvyyttä voidaan hoitaa?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat vakavuuden ehdon ja tason mukaan. Joitakin syntymävikaa voidaan oikaista ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Muut puutteet voivat kuitenkin vaikuttaa lapsiin koko elämänsä ajan. Lievät virheet voivat olla stressaavaa, mutta ne eivät yleensä vaikuta yleiseen elämänlaatuun. Vaikeat syntymävilheet, kuten aivovaurio tai spina bifida, voivat aiheuttaa pitkäaikaisen vamman tai jopa kuoleman. Keskustele lääkärisi kanssa asianmukaisesta hoidosta lapsellesi.

Lääkkeet:

Lääkkeitä voidaan käyttää eräiden synnynnäisten vaurioiden hoitamiseen tai komplikaatioiden riskin pienentämiseen tietyistä vikoista. Joissakin tapauksissa lääkettä voidaan antaa äidille auttamaan korjaamaan epämuodostumat ennen syntymää.

Leikkaukset: Leikkaus voi korjata tiettyjä vikoja tai helpottaa haitallisia oireita. Jotkut ihmiset, joilla on fyysisiä synnynnäisiä vikoja, kuten silmukan huulten, voivat joutua plastiikkakirurgian kautta joko terveydelle tai kosmeettisille hyödyille. Monet sydämen vajaatoiminnasta kärsivät lapset tarvitsevat myös leikkausta.

Kotihoito: Vanhemmille voidaan antaa ohjeita noudattaa erityisiä ohjeita lapselle, jolla on synnytysaine, ruokinta, uiminen ja seuranta.

Ennaltaehkäisy Miten synnynnäisiä vikoja voidaan ehkäistä? Monet synnynnäistä vikoja ei voida estää, mutta on olemassa joitain keinoja pienentää vauvan synnytyksen vajaatoiminnan riskiä. Naiset, jotka aikovat tulla raskaaksi, saavat aloittaa foolihappoa ennen hoitoa. Nämä täydennykset tulisi ottaa myös koko raskauden ajan. Foolihappo auttaa ehkäisemään selkärangan ja aivojen puutteita. Myös syntymän vitamiineja suositellaan raskauden aikana.

Naisten on vältettävä alkoholia, huumeita ja tupakkaa raskauden aikana ja sen jälkeen. Niiden tulisi myös käyttää varovaisuutta otettaessa tiettyjä lääkkeitä. Jotkut normaalisti turvalliset lääkkeet voivat aiheuttaa vakavia synnytysaineita raskaana olevan naisen ottamana. Varmista, että kerrot lääkärillesi kaikista lääkkeistä, joita voit käyttää, mukaanlukien huumeet ja lisäravinteet.

Useimmat rokotteet ovat turvallisia raskauden aikana. Itse asiassa jotkut rokotteet voivat auttaa ehkäisemään syntymäviat. On olemassa teoreettinen riski vahingoittaa kehittyvää sikiötä joidenkin elävien virusten rokotteiden kanssa, joten näitä ei tule antaa raskauden aikana. Kysy lääkäriltäsi, mitkä rokotteet ovat välttämättömiä ja turvallisia.

Terveellisen painon ylläpitäminen vähentää myös komplikaatioiden riskiä raskauden aikana. Naisilla, joilla on ennenaikaisia ​​sairauksia, kuten diabetes, on oltava erityisen varovainen hoitamaan terveyttään.

On äärimmäisen tärkeää osallistua säännöllisesti synnytykseen. Jos raskautta pidetään suurena riskinä, lääkäri voi tehdä ylimääräistä synnytystä edeltävää seulontunnistusta virheiden tunnistamiseksi. Lääkäri saattaa ehkä hoitaa sitä ennen vauvan syntymää riippuen vian tyypistä.

Geneettinen neuvonta

Geneettinen neuvonantaja voi neuvoa parit, joilla on sukututkimus, vian tai muiden vaaratilanteiden riskitekijöitä. Neuvonantaja voi olla avuksi silloin, kun olet ajatellut ottaa lapsia tai odottaa sitä. Geneettiset neuvonantajat voivat määrittää todennäköisyyden, että vauva syntyy vikoilla arvioimalla sukututkimusta ja lääketieteellisiä tietoja. He voivat myös tilata testejä äidin, isän ja vauvan geenien analysoimiseksi.