Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Sisällysluettelo:
- ALD: tä aiheuttava geeni tunnistettiin vuonna 1993. Oncofertility Consortiumin mukaan ALD esiintyy noin 1: ssä 20 000: sta 50 000: een ihmiseen ja vaikuttaa pääasiassa miehiin. Naiset, joilla on geenin taipumus olla oireeton tai lievästi oireeton, eli ei ole oireita tai hyvin vähän oireita. ALD: n oireet, hoidot ja ennuste vaihtelevat riippuen siitä, mikä tyyppi on läsnä. ALD ei ole kovettuva, mutta lääkärit voivat joskus hidastaa etenemistä.
- Lapsen aivosairaus ALD
- selkäydin
- lihaskouristukset
- löytää geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ALD
- ottamalla Lorenzon öljyä alentamaan kohonnut VLCFA-taso
- Koska ALD on perinnöllinen tila, ei ole mitään keinoa estää sitä. Jos olet nainen, jolla on ALD-sukututkimus, lääkärisi suosittaa geneettistä neuvontaa ennen lapsia. Raskauden aikana voidaan tehdä amniocentesia tai chorionic villusnäytteitä sen määrittämiseksi, onko sikiösi vaikuttaa.
ALD: tä aiheuttava geeni tunnistettiin vuonna 1993. Oncofertility Consortiumin mukaan ALD esiintyy noin 1: ssä 20 000: sta 50 000: een ihmiseen ja vaikuttaa pääasiassa miehiin. Naiset, joilla on geenin taipumus olla oireeton tai lievästi oireeton, eli ei ole oireita tai hyvin vähän oireita. ALD: n oireet, hoidot ja ennuste vaihtelevat riippuen siitä, mikä tyyppi on läsnä. ALD ei ole kovettuva, mutta lääkärit voivat joskus hidastaa etenemistä.
Tyypit Adrenoleukodystrofian tyypit
ALD: llä on kolme tyyppiä:Lapsen aivosairaus ALD
kohdistuu pääasiassa 3-10-vuotiaisiin lapsiin. Se etenee hyvin nopeasti ja aiheuttaa vakavan vamman ja jopa kuoleman.
- Adrenomyelopatia koskee ensisijaisesti aikuisia miehiä. Se on lievempi kuin lapsuuden aivo-ALD. Se etenee myös hitaasti vertailussa.
- Addisonin tauti tunnetaan myös lisämunuaisen vajaatoiminnoksi. Addisonin tauti ilmenee, kun lisämunuaiset eivät tee tarpeeksi hormoneja.
- SyytKauseet ja riskitekijät
selkäydin
aivot
- lisämunuaiset
- kivekset
- ALD: llä on ALDP: n geenin mutaatioita. Heidän ruumiinsa eivät tee tarpeeksi ALDP: tä.
ALD vaikuttaa tyypillisesti miehiin aikaisemmalla iällä kuin naisilla, ja niillä on yleensä vakavampia oireita. ALD vaikuttaa miehiin enemmän kuin naaraat, koska se on periytynyt X-linkitettyyn kuvioon. Tämä tarkoittaa, että vastuullinen geenimutaatio on X-kromosomissa. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, heillä voi olla yksi normaali geeni ja yksi kopio geenimutaatiosta.
Naisilla, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, on paljon lieviä oireita kuin miehet. Joissakin tapauksissa naisilla, joilla on geeni, ei ole lainkaan oireita. Heidän tavanomainen kopio geenistä tekee tarpeeksi ALDP: n apua peittääkseen oireensa. Useimmat ALD-naiset ovat adrenomyelopatiaa. Addisonin tauti ja lapsuusiän aivohalvaus ovat harvinaisempia.Oireet Adrenoleukodystrofian oireet
Lapsuusiän aivojen ALD: n oireet ovat:
lihaskouristukset
kohtaukset
- nielemisvaikeudet
- kuulonmenetykset
- ongelmat kielen ymmärtämisessä
- näkökyvyn heikkeneminen > yliaktiivisuus
- halvaus
- koominen
- hienon moottorin hallinnan heikkeneminen
- ristitetyt silmät
- Adrenomyelopatian merkkejä ovat:
- virtsaamisen heikko valvonta
- heikot lihakset
huono ruokahalu
- laihtuminen
- vähentynyt lihasmassa
- oksentelu
- heikot lihakset
koominen
- vaikea ajattelu ja muistin visuaaliset havainnot
- ihon värin tai pigmentaation tummemmat alueet
- DiagnoosiDiagnosing adrenoleukodystrofia
- ALD-oireet voivat jäljitellä muita sairauksia.Testejä tarvitaan erottamaan ALD muista neurologisista oloista. Lääkärisi voi tilata verikokeen:
- etsiä epätavallisen korkeita VLCFA-tasoja
- tarkista lisämunuaiset
löytää geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ALD
Lääkäri voi myös etsiä aivojen vaurioita MRI-skannaus. Ikkunäytteitä tai biopsiaa ja fibroblastisoluviljelmää voidaan myös käyttää VLCFA: iden testaamiseen.
- Lapset, joilla on epäilty ALD, saattavat tarvita lisätestejä, mukaan lukien visuaaliset näytöt.
- Hoito Adrenoleukodystrofian hoito
- Hoidon menetelmät riippuvat ALD: n tyypistä. Steroideja voidaan käyttää Addisonin taudin hoitoon. Ei ole olemassa erityisiä menetelmiä muiden ALD-tyyppien hoitamiseksi.
Jotkut ihmiset ovat auttaneet:
vaihtamalla ruokavaliota, joka sisältää alhaisia VLCFA-tasoja
ottamalla Lorenzon öljyä alentamaan kohonnut VLCFA-taso
ottamaan lääkkeitä oireiden, kuten kohtausten, lievittämiseksi
tekemällä fysikaalinen hoito löysää lihaksia ja vähentää kouristuksia
- Lääkärit etsivät edelleen uusia ALD-hoitoja. Jotkut lääkärit kokeilevat luuytimen elinsiirtoja. Jos lapsilla, joilla on lapsuusiän aivohalvaus, diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, nämä kokeelliset toimenpiteet saattavat auttaa.
- Adrenoleukodystrofian OutlookOutlook
- Lapsen aivojen ALD voi johtaa vakavaan vammaisuuteen, koomaan ja kuolemaan. Coma esiintyy tyypillisesti noin kaksi vuotta sen jälkeen, kun oireet alkavat näkyä ja voivat kestää jopa 10 vuotta kuolemaan saakka.
- Adrenomyelopatia ja Addisonin tauti eivät ole niin vakavia kuin lapsuuden aivo-ALD. Ne edistyvät hitaammin. Oireita voidaan hoitaa, mutta ALD-hoitoa ei ole.
Ehkäisy Adrenoleukodystrofian ennaltaehkäisy
Koska ALD on perinnöllinen tila, ei ole mitään keinoa estää sitä. Jos olet nainen, jolla on ALD-sukututkimus, lääkärisi suosittaa geneettistä neuvontaa ennen lapsia. Raskauden aikana voidaan tehdä amniocentesia tai chorionic villusnäytteitä sen määrittämiseksi, onko sikiösi vaikuttaa.
