Puuttuminen Gamma Globulin veressä

Mikä on Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia ( AGMX on perinnöllinen immuunijärjestelmähäiriö, joka on siirtynyt vanhemmalta lapseen, ja se tunnetaan myös nimellä Brutonin agammaglobulinemia, synnynnäinen agammaglobulinemia ja X-sidottu agammaglobulinemia. AGMX oli yksi ensimmäisistä immuunijärjestelmän sairauksista.

AGMX:

Syyt, mikä aiheuttaa agammaglobulinemiaa?

Vanhemman vasta-aineet ovat tärkeitä tekijöitä immuunijärjestelmän vastaisessa taudissa. siirtää AGMX: n lapselleen X-kromosomin epämuodostuma häiritsee kehon kykyä tuottaa vasta-aineita Geenin tunnetaan nimellä Bruton's tyrosin e-kinaasi (BTK).

AGMX esiintyy paljon useammin miehillä kuin naisilla. Tämä johtuu siitä, että häiriön aiheuttama mutaatio on X-kromosomissa. Ihmisillä on vain yksi X-kromosomi. Yksi virheellinen kopio geenistä voi aiheuttaa tilan. Tätä kutsutaan X-sidokseksi perinnöksi.

Naisilla on kaksi X-kromosomia. Näin ne voivat olla AGMX: n harjoittajia. Jos naisella on yksi X-kromosomi ilman geenin epänormaalia, se voi peittää mutaation aiheuttamat ongelmat toisessa X-kromosomissa. Molempien naispuolisten vanhempien on siirrettävä AGMX-mutaatio, jotta hänellä olisi AGMX.

On ollut perheitä, joissa AGMX ei noudattanut X-kromosomiin perustuvaa mallia. Tämä voi johtua uudesta X-kromosomimutaatiosta. Perheet saattavat olla myös liian pieniä havaitsemaan kuvio.

Oireet Agammaglobulinemian oireet

Immuunijärjestelmä käyttää vasta-aineita infektioiden tunnistamiseksi ja torjumiseksi. Äidin vasta-aineet suojaavat lapsensa lapsen elämästä kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Kuuden kuukauden kuluttua lapsen on tuotettava omat vasta-aineet. Lapset, joilla on AGMX, eivät voi tuottaa omaa vasta-ainettaan. Tämä jättää ne auki taudille.

AGMX: n oireita esiintyy yleensä silloin, kun lapset ovat kuuden ja yhdeksän kuukauden ikäisiä. Joillakin lapsilla ei ole oireita, ennen kuin he ovat 3-5 vuoden ikäisiä. Pojat yleensä näyttävät oireita aikaisemmassa iässä.

AGMX: n oireet ovat:

ruoansulatuskanavan infektiot, mukaan lukien krooninen ripuli

• virusinfektiot viruksista, kuten polio ja hepatiitti
• nenän infektiot
• silmäinfektiot
• verenvirta-infektiot
• keuhkoinfektiot
• ihon infektiot
• luunfektiot
• keuhkoputkien infektiot
• selkäydinvammat
• korvatulehdukset
• munuaisten tulehdus
• nivelsairaus
• punaisten verisolujen hajoaminen
• lihakset ja iho tulehdus
• neutrofiilien määrän väheneminen veressä
• kasvun epäonnistuminen
• veren tai paksusuolen syövän (harvinainen)
• Monet edellä mainituista tiloista esiintyvät myös lapsilla, joilla ei ole AGMXiä.Kuitenkin lapset, joilla on AGMX sairastuvat useammin. Niillä voi olla myös vaikeampia oireita.

DiagnoosiHow on Agammaglobulinemia diagnosoitu?

AGMX: n diagnosoimiseksi lapsesi lääkäri tarvitsee täydellisen sairaushistorian. He suorittavat myös fyysisen tarkastelun. He ottavat verinäytteitä etsimään immuunijärjestelmän ongelmia.

Erilaiset testit voivat määrittää vasta-ainetasot lapsesi veressä. Näihin kuuluvat virtaussytometria, kvantitatiiviset immunoglobuliinit ja immunoelektroforeesi.

Hoito Miten Agammaglobulinemia hoidetaan?

AGMX-hoito riippuu useista tekijöistä. Näitä tekijöitä ovat lapsesi ikä, yleinen terveydentila, sairaushistoria ja sairauden vakavuus. Yksi tavallinen hoitomuoto on korvata vasta-aineet veressä. Lapsesi saa vasta-aineet suoraan verenkiertoon infektioiden pysäyttämiseksi. Tätä kutsutaan myös gamma-globuliinihoidoksi.

Jos lapsellasi on AGMX, on muitakin asioita, joista sinun pitäisi olla tietoinen. AGMX-lapsilla tulee aina hakeutua välittömästi hoitoon kaikista tartunnasta tai sairaudesta. Niiden olisi myös vältettävä eläviä virusrokotteita. AGMX-lapsella elävä rokote saattaisi aiheuttaa sairauden sen sijaan, että se estäisi sen.

Outlook Mikä on pitkän aikavälin Outlook?

AGMX-lapset voivat elää terveellistä elämää. He voivat jopa osallistua normaaliin toimintaan, urheilu mukaan lukien. On kuitenkin tärkeää, että he saavat varhaisen diagnoosin ja onnistuneen hoidon.

AGMX voi olla kohtalokas, kun sitä ei käsitellä. Ilman vasta-aineita lapsilla ei ole suojaa vakavilta infektioilta.

Jopa hoidon aikana AGMX-lapsilla saattaa olla lyhentynyt elämä. Krooninen keuhkosairaus voi joskus aiheuttaa peruuttamatonta vahinkoa keuhkoilleen.

PreventionHow voin estää agammaglobulinemiaa?

Lääkärit suosittelevat geneettistä neuvontaa perheille, joilla on AGMX: n historia. Naiset, jotka tietävät, että he ovat liikenteenharjoittajia, voivat kokeilla raskaana olevia testejä tämän edellytyksen tarkistamiseksi. Mahdollisuus siirtää epänormaali geeni lapselle on 50 prosenttia.