Sirppisolutauti (scd): oireet, hoito ja syyt

Mikä on sirppisolusairaus (SCD)?

• Sirppisolutauti on yleisin perinnöllisistä verihäiriöistä. Sitä esiintyy melkein yksinomaan mustien amerikkalaisten ja mustien afrikkalaisten keskuudessa.
• Sirppisolutauti mustilla amerikkalaisilla esiintyy noin yhdellä 500 elävästä syntymästä.
• Ensimmäinen selitys siitä, mitä lääketieteellisessä kirjallisuudessa kutsuttiin sirppisoluanemiaksi, oli vuonna 1910. Chicagon lääkäri James B. Herrick kuvasi 20-vuotiaan Länsi-Intiasta peräisin olevan mustan miehen opiskelijan oireita. Mies oli ilmoittanut: "hengenahdistus, sydämentykytys ja icteruksen jaksot. Hänellä oli anemia". Dr. Herrick kuvaili potilaan verisäiliön osoittavan "ohuita, sirpin muotoisia ja puolikuun muotoisia punasoluja".
• Punasolut toimittavat happea työskenteleviin tai aktiivisiin kudoksiin. Keuhkoissa hemoglobiini (punasolujen molekyyli) ottaa happea ja samalla vapauttaa hiilidioksidia. Tätä prosessia kutsutaan happeaksi. Kudostason tasolla tämä aktiivisuus kääntyy. Sama hemoglobiinimolekyyli vapauttaa happea ja ottaa hiilidioksidin. Tätä prosessia kutsutaan hapenpoistoksi.
• Sirppisolutaudissa tietyt punasolut muuttuvat puolikuun muotoisiksi (sirppisolu, tohtori Herrick kuvaili).
• Nämä epänormaalit punasolut, joissa on epänormaali hemoglobiini, joka tunnetaan nimellä hemoglobiini S, ovat herkkiä.
• Henkilö, jolla on sirppisolutauti, voi saada todennäköisemmin tartuntoja, koska vaurioituneet solut tukkevat lopulta pernan.
• Vakava hyökkäys, joka tunnetaan sirppisolukriisinä, voi aiheuttaa kipua, koska verisuonet voivat tukkeutua tai vialliset punasolut voivat vahingoittaa kehon elimiä.
• Epänormaalista hemoglobiini S: stä kärsii myös hapettumisen heikkeneminen.

Kuva sirppisolun punasoluista

Sirppisolutaudit

Sirppisolutauti johtuu tietyntyyppisten punasolujen hemoglobiiniketjujen (beeta-hemoglobiiniketjut) mutaatiosta tai muutoksesta.

Muutokset normaalin hemoglobiinin rakennuksessa johtavat sirppisolujen epänormaaliin hemoglobiiniin. Näillä mutatoiduilla molekyyleillä ei ole sujuvaa liikettä, jota tarvitaan hapetukseen ja hapettumiseen. Kun veren happipitoisuus vähenee, punasolut saavat tyypillisen sirpin muodon. Tämä aiheuttaa punasolujen jäykkyyden ja jäykkyyden ja estää punasolujen sujuvaa kulkua kapeiden verisuonten läpi.

Ei tarvitse viettää paljon mielikuvitusta nähdä terävän pään "sirpaleisia" punasoluja pinoutuvan kapeisiin verisuoniin, joita kutsutaan kapillaareiksi. Kun tämä tapahtuu, punasolut eivät kykene kuljettamaan happea kudoksiin, ja kudossoluvaurio tai kuolema tapahtuu. Joku, jolla on sirppisolutauti, kokee kipua tällä prosessilla - sirppisolukriisillä.

Sirppisolutaudin oireet

Paikoista, joihin tiputettujen solujen estävä tai pinovaikutus vaikuttaa, löytyy keuhkoista, maksasta, luusta, lihaksista, aivoista, pernasta, penis, silmistä ja munuaisista.

Sairastuneilla soluilla olevan ihmisen immuunijärjestelmä heikkenee dramaattisesti. Sirppisoluilla olevat ihmiset ovat erittäin alttiita tietyntyyppisten bakteerien aiheuttamille infektioille. Jotkut yleisimmistä infektioista ovat influenssaviruksista, keuhkokuumeesta ja salmonellasta (eräänlainen bakteerit).

Vakava kipu on yleisin sirppisoluista aiheutuvissa hätätilanteissa (akuutit sirppisolukriisit). Henkilö ei ehkä tiedä, mikä on aiheuttanut kipua, mutta yksi tai useampi seuraavista tilanteista on voinut vaikuttaa kivuliaan sirppikriisin alkamiseen:

• nestehukka
• infektio
• Kuume
• Hypoksia (hapen väheneminen kehon kudoksiin)
• verenvuoto
• Kylmä altistuminen
• Huumeiden ja alkoholin käyttö
• Raskaus ja stressi

Akuutin sirppisolukriisin neljä mallia ovat nyt tunnistettavissa. Ne perustuvat kehon osaan, jossa kriisi tapahtuu.

• Luukriisi: Akuutti tai äkillinen kipu luussa voi tapahtua, yleensä käsivarressa tai jalassa. Alue voi olla tarjous. Yleisiä luita ovat käsivarren tai jalan suuret luut: olkapää, sääriluu ja reisiluu. Samaan luuhun voidaan vaikuttaa toistuvasti tulevissa luukriisin jaksoissa.
• Akuutti rintaoireyhtymä: Voi ilmaantua äkillistä akuuttia rintakipua ja veren yskimistä. Matalalaatuisia kuumeita voi olla läsnä. Henkilöllä on yleensä hengästyneisyys. Jos yskä on läsnä, se on usein tuottamatonta. Akuutti rintaoireyhtymä on yleinen nuorella, jolla on sirppisolutauti. Krooninen (pitkäaikainen) sirppisolujen keuhkosairaus kehittyy ajan myötä, koska akuutti ja subakuutti keuhkokriisi johtaa arpisiin keuhkoihin ja muihin ongelmiin.
• Vatsakriisi: Sirppisolutaudin vatsakriisiin liittyvä kipu on jatkuvaa ja äkillistä. Siitä tulee armoton. Kipu voi olla tai ei ole paikallistettu mihinkään vatsa-alueeseen. Pahoinvointia, oksentelua ja ripulia voi ilmetä tai ei.
• Nivelkriisi: Akuutti ja kivulias nivelkriisi voi kehittyä ilman merkittävää traumaattista historiaa. Sen painopiste on joko yhdessä nivelissä tai useissa nivelissä. Usein nivelen yhdistävät luiset osat ovat tuskallisia. Liikealuetta rajoitetaan usein kivun takia. Lonkojen avaskulaarinen nekroosi voi tapahtua, aiheuttaen pysyviä vaurioita.

Monet muut elinjärjestelmät ovat usein loukkaantuneita tai heikentyneet.

• Keskushermosto: Kaksi kolmasosaa sirppisoluista kärsivien ihmisten aivohalvauksista tapahtuu lapsilla, keskimäärin 8-vuotiaina. Noin 10 prosentilla sirppisoluista kärsivistä ihmisistä on aivohalvaus tai muu aivoverenvuoto, kun se on alle 8-10 vuotta. Väestön ikääntyessä myös näiden tapahtumien esiintyvyys kasvaa. Toistuvat aivohalvaukset tapahtuvat kahdessa kolmasosassa kaikista eloonjääneistä 3 vuoden kuluessa ensimmäisestä aivohalvauksesta. Veritulppa vaikuttaa aivojen suuriin verisuoniin. Verenvuotoa voi esiintyä sirppisolutaudin vaurioituneissa pienissä verisuonissa.
• Silmät: Sirppisolutaudin vaikutus silmiin johtuu veren lisääntyneestä viskositeetista tai "lieytymisestä" ja silmän verisuonten kapeudesta. Retinopatia (silmän verkkokalvon sairaus) on yleistä ja aiheuttaa näköongelmia. Verkkokalvon irtaantuminen on usein. Silmän verenvuotoa esiintyy samalla nopeudella kuin väestössä, mutta komplikaatiot ovat yleisempiä silmän vesimaisen nesteen lisäämän lisääntyneen siistimisen vuoksi.
• Munuaiset: Jonkin verran munuaisvaurioita esiintyy melkein jokaisella sirppisolutaudilla.
• Sukupuolielimet: Priapismi (jatkuva peniksen erektio) on yleinen. Sillä on noin 40% kaikista sirppisoluista kärsivistä miehistä. Vakavat jaksot ovat usein syy impotenssiin.
• Infektiot: Sirppisoluista kärsivillä ihmisillä on heikentynyt immuunijärjestelmä ja heillä on lisääntynyt riski saada infektio etenkin keuhkoihin, munuaisiin, luihin ja keskushermostoon.
• Toistuvat kriisit vahingoittavat pernaa, mikä ajan myötä estää sen toiminnan.
• Veri-ongelmat: Sirppisoluista kärsivillä ihmisillä voi kehittyä anemia - punasolujen määrän väheneminen. Anemian oireita ovat hengenahdistus (happea ei pääse kudoksiin), huimaus ja väsymys.
• Sydänkohtauksia voi esiintyä
• Vakava sirppisolukriisi voi myös vaikuttaa maksaan.

Milloin hakea lääkärinhoitoa

Jos sirppisoluista kärsivissä ihmisissä ilmenee tiettyjä tiloja, hänen on otettava yhteys lääkäriin. Jos lääkäriä ei ole nopeasti saatavilla tai hän ei näe henkilöä heti, sirppisolutauti voi päättää mennä sairaalan päivystysosastoon. Ota yhteys lääkäriin seuraavissa tapauksissa:

• Monilla sirppisoluista kärsivillä ihmisillä on kipua riittävän usein, että heidän on otettava kipulääkkeitä kotona. Jos lääkitys ei lievitä kipua tai kipu eroaa merkittävästi aiemmista jaksoista, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan.
• Jos sinulla on pahoinvointia, oksentelua ja ripulia; menettää paljon nestettä; ja koska kykenemättömyyttä juoda ja pitää sitä alhaalla, sirppisolutauti on vaarassa kuivua. Tämä on vakava huolenaihe sirppisoluista. Lääkäri tai sairaala voi antaa IV-nesteitä menetettyjen nesteiden korvaamiseksi.
• On tärkeää hallita tartuntaa. Jos vaikuttaa siltä, ​​että sirppisoluista kärsivillä henkilöillä on tartunta, vaikka he käyttäisivät antibiootteja tartunnan estämiseksi, ota heti yhteys lääkäriin.

Sirppisolukriisi voidaan usein hoitaa tehokkaasti ja nopeasti sairaalan ensiapuosastolla nesteillä ja kipulääkkeillä. Sirppisoluista kärsivän henkilön ei tulisi viivyttää sairaalaan menemistä. Viivästyminen voi vain pahentaa tilaa ja saattaa vaatia sairaalahoitoa hoitoon.

Mene sairaalan päivystysosastoon, jos nämä olosuhteet kehittyvät:

• Hallitsematon kipu jopa huumeiden käytöllä
• Jatkuva nestehäviö, joka johtaa kuivumiseen (jos oksentelu)
• Hallitsematon kuume
• Rintakipu tai hengenahdistus
• Vakava vatsakipu

Sirppisolujen diagnoosi

Terveydenhuollon ammattilainen ottaa läpi sirppisolusta kärsivän henkilön täydellisen sairaushistorian. Tähän historiaan tulisi sisältyä infektioita. Terveydenhuollon tarjoaja kysyy muista ongelmista, jotka ovat yleisiä sirppisolukriisin aloittajia. Nämä ongelmat olisivat hapen puute kudoksessa, verenvuoto, kuivuminen, alkoholin ja huumeiden käyttö, raskaus ja muut huolenaiheet.

• Fyysisen tutkimuksen aikana lääkäri tarkistaa erityisesti hermosto, keuhkot, luut, silmät ja vatsan.
• Lääkäri suorittaa veri- ja virtsakokeet. Lääkäri voi tarvittaessa ottaa pään CT-tutkimuksen ja suorittaa selkäytimen tarkistaakseen selkäydinnesteen ja aivojen ongelmat.

Jos lääkäri epäilee sirppisolutautia aikuisella tai tavallisemmin lapsella, jolla ei ole aiemmin diagnosoitu tätä tautia, kiinnitetään ensin huomiota sirppisolutaudin perheen historiaan. Tämän jälkeen lääkäri suorittaa verikokeen taudin diagnosoimiseksi.

Veri- ja verenvuotohäiriökilpailu IQ

Sirppisolutaudin hoito kotona

Jopa pienet muutokset punasoluissa voivat aloittaa oireiden kaskadin, joka johtaa sirppisolukriisiin. Siksi kotihoito on vaikeaa, vaikka henkilö olisi varovainen juomaan paljon nesteitä ja välttämään tartuntaa. Paras kotihoito on sairauden ymmärtäminen ja tietäminen milloin ja mistä etsiä välitöntä lääketieteellistä hoitoa.

Sirppisoluhoito lääkkeillä

Sirppisolukipu kriisi

• Annetaan kivulääkkeitä, usein huumeita.
• IV-nesteet ovat tärkeä osa terapiaa.
• Infektio: Jos lääkäri diagnosoi bakteeri-infektion tai epäilee sitä, antibiootit määrätään.
• Anemia: Jos punasolujen määrä vähenee merkittävästi, punasolujen siirto saattaa olla tarpeen.
• Hydroksiureaa voidaan käyttää lisäämään Hgb F: n määrää ja vähentämään Hgb S: n määrää, mikä voi vähentää sirppisolukriisien pitkäaikaisia ​​riskejä.

Muu sirppisolutaudin hoito

Krooninen terapia: Säännöllisesti ajoitetun verensiirtohoidon uudet kehitykset ovat osoittaneet lupaavan vähentää seuraavia:

• Akuutin rintaoireyhtymän oireet
• Aivohalvauksen esiintyvyys
• Kivukriisien vakavuus
• Luuytimensiirto on lupaava hyvin pienelle osalle sirppisoluista kärsivistä ihmisistä. Keskustele tästä lääkärin kanssa.

Sirppisolutaudin seuranta

Kun otetaan huomioon lukuisat mukana olevat kehon järjestelmät ja todennäköisyys sirppisolukriisien esiintymisestä kerta toisensa jälkeen, hematologin (lääkäri, jolla on erikoislääkäri verihäiriöiden hoidossa) seurantaa on syytä harkita.

Useimmat mutkaton sirppisolukriisitapaukset voidaan hoitaa yhteisön päivystysosastoilla. Ihmiset, joilla on tämä tila, voidaan lähettää turvallisesti kotiin, kun heidän kipu on hallinnassa ja nestehukka on poistettu. Lyhyt tarkkailujakso päivystysosastolla auttaa estämään akuutin uusiutumisen sekä kipu- ja nestehukkavuodot.

Poliklinikkahoito keskittyy infektioiden hallintaan, kivun lievittämiseen ja kuivumisen estämiseen. Huumausaineiden käyttö on usein välttämätöntä, eikä sitä pidä rajoittaa pelkoon muuttaa sirppisoluista kärsivästä henkilöstä huumeriippuvainen.

Sirppisolutautien ehkäisy

Sirppisolutauti on perinnöllinen sairaus, joka on yleinen afrikkalais-amerikkalaisten keskuudessa. Jos sinulla on sirppisolutauti, sait geenin jokaiselta vanhemmalta. Jos sait geenin vain yhdeltä vanhemmalta, olet kantaja. Geneettinen neuvonta ja testaus voivat antaa sinulle tietoa todennäköisyydestä, että saatat siirtää tämän geenin lapsillesi.

• Tartunnan ehkäisy
• Vauvoilla ja pienillä lapsilla on huomattavasti suurempi riski saada tartunta vakaviin bakteeri-infektiotyyppeihin. Tämän lisääntyneen riskin takia sirppisolutautilapset sijoitetaan päivittäiseen penisilliinihoitoon vähintään 5-vuotiaiksi.
• On myös erittäin tärkeää, että imeväiset saavat kaikki immunisaationsa aikataulun mukaisesti, jotta voidaan estää nämä hengenvaaralliset infektiot.
• Altistuminen olosuhteisiin, joissa ilman happipitoisuus on alhainen, voi huonontaa siistimistä. Tähän voi kuulua matkustaminen paineettomilla lentokoneilla tai korkeille korkeuksille siirtyminen.

Sirppisolutaudin ennuste

Huolimatta diagnoosin, geneettisen neuvonnan, vastasyntyneiden seulonnan ja sairaanhoidon valtavista parannuksista, jatkuvasti kasvava tietokokonaisuus on saattanut johtaa virheellisesti odotuksiin erityisestä paranemisesta. Geneettisessä manipuloinnissa, jolla on potentiaali parantaa tautia, on edistytty hitaasti.

Pitkäaikaisen verensiirtohoidon kehitys on luvannut vähentää kipukriisien vakavuutta ja aivohalvauksen ilmaantuvuutta; useiden verensiirtojen aiheuttama altistuminen veren kautta leviäville sairauksille on kuitenkin vaara.

Tartunnan tukeminen ja parantaminen ovat edelleen hoidon lähtökohtia.