Pagetin taudin oireet, syyt ja hoito

Mikä on Pagetin tauti?

Pagetin luusairaus on ikääntyneiden potilaiden toiseksi yleisin luusairaus. (Osteoporoosi on yleisin.) Pagetin tauti, joka tunnetaan myös nimellä osteitis deformans, on häiriö, joka vaikuttaa luun normaaliin uusintaprosessiin. Normaalissa luussa luu uudistuu jatkuvasti. Uusintaprosessissa vanha luu poistetaan ja uusi luu muodostuu. Pagetin tautia sairastavilla potilailla tämä prosessi muuttuu. Näillä potilailla on liiallinen määrä luun resorptiota (poistoa), mitä seuraa vielä enemmän määrää uutta luuta. Valitettavasti tämä lisääntynyt luun uudelleenmuodostumisnopeus johtaa uuteen luuhun, joka ei ole yhtä vahva kuin normaali luu. Tämä epänormaali luu on heikompi, siinä on enemmän verisuonia ja se on kooltaan suurempi kuin normaali luu. Vaikka useimmat tapaukset eivät aiheuta oireita, joillakin potilailla saattaa kehittyä luukipu, murtumia, muodonmuutoksia ja joskus pahanlaatuisia muutoksia sarkoomiksi (luusyöpä), vaikkakin tämä on harvinaista.

Pagetin tauti vaikuttaa miehiin hiukan useammin kuin naiset. Pagetin tauti on yleisempi Pohjois-Euroopan esi-isien ihmisillä, yleisimmin Ison-Britannian ihmisillä. Se on harvinainen Aasiassa ja Afrikassa. Se on yleisempää iän kasvaessa, yleensä diagnoosina 50-vuotiaille. Yhdysvalloissa pienellä prosentilla väestöstä arvioidaan olevan Pagetin tauti.

Mikä on Pagetin taudin syy ?

Pagetin taudin tarkka syy on edelleen epävarma. Useita teorioita on ehdotettu, mukaan lukien virusperäinen syy (kuten paramyksovirus, mukaan lukien tuhkarokko, hengityssynytiaalivirus tai ihmisen parainfluenssavirus).

On myös ajateltu olevan geneettinen yhteys Pagetin taudille, jolla on mahdollinen autosomaalinen hallitseva perintö.

Mitkä ovat Pagetin taudin riskitekijät?

Yli 55-vuotias on riskitekijä Pagetin taudille. Tiettyjä geenejä on tunnistettu, jotka lisäävät Pagetin taudin riskiä. Pagetin tauti on yleinen Englannissa, Skotlannissa, Keski-Euroopassa ja Kreikassa sekä Euroopan maahanmuuttajien asuttamissa maissa ja kaupungeissa, kuten Australiassa, Kanadassa ja Yhdysvalloissa.

Mitkä ovat Pagetin taudin merkit ja oireet ?

Useimmilla Pagetin tautia sairastavilla ei ole oireita. Se löydetään usein satunnaisena havaintona rutiiniröntgenkuvissa tai verikokeissa.

Kun oireita esiintyy, yleisimpiä ovat kipu, yleisesti nivelkipu, lonkkakipu, niskakipu ja alaselän kipu. Muita harvemmin esiintyviä oireita ovat murtumat, luiden taipumaiset muodonmuutokset (kuten keuhkot), kuulon heikkeneminen, päänsärky ja lihasheikkous. Pagetic luu sisältää useita verisuonia, joten traumaattinen murtuma pagetic luun voi johtaa merkittävään verenhukka. Potilaalla voi harvoin kehittyä kongestiivinen sydämen vajaatoiminta lisääntyneen verenvirtauksen vuoksi. Lisääntyneet kalsiumpitoisuudet luun uusintaprosessista voivat aiheuttaa munuaiskiviä.

Murtumia ja taipumisia muodonmuutoksia voi esiintyä, koska Pagetin taudin aiheuttama lisääntynyt uudistumisnopeus tekee luusta heikomman, altistaen potilaita murtumille tai muodonmuutoksille. Kuulon menetys voi johtua sisäkorvan pienten luiden osallistumisesta. Päänsärky johtuu kallon ja kasvojen luiden osallistumisesta. Lihasheikkoutta voi ilmetä, jos selkäranka on mukana, mikä johtaa stenoosiin tai selkäkanavan kaventumiseen sekä selkäytimen ja hermojuurten puristumiseen.

Milloin jonkun pitäisi hakea lääketieteellistä hoitoa Pagetin taudin vuoksi?

Ihmisten tulisi hakea lääkärinhoitoa, jos heillä on kasvava luukipu tai muodonmuutoksia, jotka voivat liittyä Pagetin tautiin. Lisäksi ihmisten, joilla on heikkous tai muuttunut suoliston tai virtsarakon toiminta, tulisi hakea välitöntä hoitoa selkärangan osallistumisen arvioimiseksi, mikä johtaa selkäytimen ja hermojuurten puristumiseen.

Kysymyksiä lääkärille Pagetin taudista

Pagetin tautia sairastavien tulee kysyä lääkäriltä, ​​hyötyisikö lääkkeistä. Lisäksi Pagetin tautia sairastavien tulisi lääkärin olla määräajoin koko elämänsä ajan, koska pahanlaatuinen muutos sarkoomaan on vähäinen.

Mitkä asiantuntijat hoitavat Pagetin tautia?

Pagetin taudin diagnosoiviin ja hoitaviin lääkäreihin kuuluvat perusterveydenhuollon tarjoajat (mukaan lukien lääkärit ja perhelääkärit), reumatologit, geriatricians, endokrinologit ja ortopedit. Radiologit ja nukleaarilääkärit voivat auttaa diagnosoimaan Pagetin tautia. Selkäkirurgit voivat hoitaa Pagetin tautia, kun selkärangan leikkausta tarvitaan (harvoin).

Kuinka asiantuntijat diagnosoivat Pagetin taudin?

Laboratoriotutkimukset sisältävät sekä veri- että virtsatutkimukset. Luuspesifinen alkalinen fosfataasi on spesifinen laboratoriotutkimus, joka antaa tietoja luun vaihtuvuuden nopeudesta, joka on lisääntynyt Pagetin tautia sairastavilla ihmisillä. Muut laboratoriotutkimukset sisältävät kalsium-, fosfaatti- ja lisäkilpirauhashormonitasojen arvioinnin. Monissa tapauksissa nämä tasot pysyvät normaalina. Virtsakokeet sisältävät tyypin I prokollageenin N-terminaalisen propeptidin (PINP), seerumin C-telopeptidin (CTx), virtsa-N-telopeptidin (NTx) ja virtsan hydroksiproliinin, jotka mittaavat virtsassa erittyviä luun hajoamistuotteita. Nämä tutkimukset voivat olla hyödyllisiä sekä diagnoosissa että sairausprosessin pitkäaikaisessa seurannassa ja lääketieteelliseen hoitoon reagoimisessa.

Kuvallisuustutkimukset rajoittuvat usein tavallisiin röntgenkuvauksiin (röntgenkuvat). Sairausprosessin varhaisessa vaiheessa osteolyysi tai luumassan pehmeneminen ja tuhoutuminen nähdään röntgenfilmeillä. Myöhemmin sairauden aikana lisääntyy luumassa tai skleroosi. Röntgenkuvat ovat tarpeen myös, jos epäillään murtumaa. Röntgenkuvia olisi myös käytettävä arvioimaan mahdollisia pahanlaatuisia muutoksia.

Luuskannaukset ovat hyödyllisiä arvioitaessa sairauden laajuutta koko kehossa.

CT-skannaus ja magneettikuvaus (MRI) voivat olla hyödyllisiä arvioitaessa potilaita, joilla on neurologisia toimintahäiriöitä tai lihasheikkouksia selkärangan osallistumisen ja selkäytimen tai hermojuurten puristumisen arvioimiseksi. Luun biopsia tarvitaan harvoin, etenkin jos epäillään pahanlaatuisuutta.

Mitä Pagetin sairauksien hoidot ovat ?

Useimmilla Pagetin tautia sairastavilla ei ole oireita. Hoito tällaisilla potilailla perustuisi pagetic luun sijaintiin tai jos alkalisen fosfataasin taso on kohonnut kahdesta neljään kertaan normaaleihin rajoihin. Ihmisiä, joilla on oireita, hoidetaan eri tavoin.

Mitkä ovat Pagetin taudin lääketieteelliset hoidot?

Lääketieteellinen hoito on suunnattu kivun lievittämiseen ja luun vaihtuvuuden vähentämiseen lääkkeillä.

Mitkä lääkkeet hoitavat Pagetin tautia?

Lääkäri voi määrätä seuraavia suun kautta otettavia lääkkeitä Pagetin tautiin liittyvien luu- tai nivelkipujen torjumiseksi:

• Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAIDit), kuten ibuprofeeni (Motrin, Advil) tai naprokseeni (Naprosyn, Aleve)
• Bisfosfonaatit estävät liiallista luukatoa. Esimerkkejä näistä lääkkeistä ja tyypillisiä annoksia Pagetin taudille ovat
  • zoledronihappo (Reclast), 5 mg laskimonsisäisesti yhtenä annoksena,
  • alendronaatti (Fosamax), 70 mg viikossa suun kautta, ja
  • risedronaatti (Actonel), 35 mg viikossa suun kautta.

Laskimonsisäinen zoledronihappo on voimakas bisfosfonaatti ja on yleensä erittäin tehokas Pagetin taudin oireiden hoidossa. Yksi annos annetaan, ja mahdolliset uudelleenannostelut, jos oireet toistuvat. Oraalisia bisfosfonaatteja, kuten alendronaattia ja risendronaattia, voidaan käyttää ihmisille, jotka eivät halua ottaa laskimonsisäistä lääkettä. Ihmisille, jotka eivät siedä suun kautta annettavia tai suonensisäisiä bisfosfonaatteja, intranasaalinen kalsitoniini on kohtuullinen vaihtoehto estää luukato.

Seuraavat ovat erityisiä ohjeita suun kautta otettavien bisfosfonaattien ottamiseksi, ja ne ovat tärkeitä, jotta varmistetaan asianmukainen imeytyminen kehoon. Muut juomat kuin tavallinen vesi (mukaan lukien kivennäisvesi), ruoka ja jotkut lääkkeet todennäköisesti vähentävät bisfosfonaattien imeytymistä. Ota ensin herätä aamulla ennen muita lääkkeitä ja ruokaa. Älä ota 30 minuutin kuluessa ruuan kulutuksesta. Ota antasideja, kalsiumia, vitamiineja ja mineraalilisäaineita vähintään kahden tunnin kuluttua bisfosfonaateista. Istu lisäksi pystyasennossa tai seiso 30 minuutin ajan ruokatorven eroosion välttämiseksi.

Seerumin alkalisen fosfataasin tasoja tarkkaillaan hoidon keston määrittämiseksi sekä sairauden aktiivisuuden ja uudelleenhoitotarpeen seuraamiseksi.

Pagetin taudin leikkaus

Pagetin taudin leikkauksen indikaatioihin sisältyy luiden muodonmuutos, patologiset murtumat ja selkärangan stenoosista, rappeuttavasta niveltaudista tai pahanlaatuisesta muutoksesta sarkoomaan johtuvat neurologiset toimintahäiriöt.

Vaikka monia epämuodostumia ja murtumia voidaan hoitaa ei-operatiivisesti, jotkut ihmiset hyötyvät leikkauksesta luun kohdistamiseksi uudelleen ja mahdollistavat paranemisen luonnollisemmassa asemassa.

Potilaat, joilla on selkärangan aiheuttamasta neurologisesta toimintahäiriöstä, voivat hyötyä selkärangan dekompressiosta. Tähän sisältyy selkäydintä ja hermojuuria ympäröivien luuosien poistaminen näiden rakenteiden puristuksen helpottamiseksi.

Vakavia rappeuttavia niveltauteja, yleensä lonkkaa ja polvea, voidaan hoitaa nivelkorvausleikkauksella kivun lievittämiseksi ja toiminnan ja liikkuvuuden parantamiseksi.

Harvinaisissa tapauksissa, joissa pahanlaatuinen muutos sarkoomaksi, vaurioituneiden luiden poisto voidaan tarvita.

Muu terapia

Ihmiset, joilla on nivelet, hyötyvät usein fysioterapia- ja lihasvahvistusohjelmasta.

Kuinka usein ihmisten tulisi seurata lääkäriään Pagetin taudin hoidon jälkeen?

Pagetin tautiin liittyvän pienen pahanlaatuisen muutoksen (luukasvainten muodostumisen) riskin vuoksi sairastuneiden tulee käydä lääkärinsä säännöllisesti koko elämänsä ajan.

Voiko Pagetin tautia estää?

Pagetin taudin estämiseksi ei tällä hetkellä tunneta mitään toimenpiteitä.

Mikä on Pagetin taudin ennuste?

Useimmalle osalle Pagetin taudin lääketieteellinen hoito voi hallita tehokkaasti oireita, ja potilaat voivat olla kivuttomia. Pienelle osalle potilaista voi kehittyä vaikeampia oireita, kuten yllä todettiin, mukaan lukien kuurous, kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, murtumat, niveltulehdus ja luukasvainten (sarkoomien) kehitys. Nämä komplikaatiot ovat harvinaisia. Useimmat potilaat ovat oireettomia ja kivuttomia Pagetin taudin hoidossa.

Mistä ihmiset saavat lisätietoja Pagetin taudista?

Paget-säätiö Pagetin luu- ja siihen liittyvien sairauksien hoidossa
800-23PAGET tai 212-509-5335