Kartageneri-oireyhtymä | Määritelmä ja potilaan koulutus

Mikä on Kartagenerin oireyhtymä?

Kartagenerin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Se johtuu mutaatiosta, jota voi esiintyä useilla eri geeneillä. Se on autosomaalinen recessive, eli sinun on periytettävä mutatoitunut geeni molemmilta vanhemmiltasi sen kehittämiseksi.

Intian Journal of Human Geneticsin tutkijoiden mukaan noin 1 30: ssa ihmisellä syntyy Kartagenerin oireyhtymää. Se aiheuttaa epämuodostumia hengitysteissä. Heitä kutsutaan primäärisenä sileädiagnostiikaksi. Se myös aiheuttaa joidenkin tai kaikkien elintärkeiden elinten paikantamisen käänteisiksi tai peiliksi verrattuna normaaliin paikannukseen. Tätä kutsutaan situs inversukseksi.

Kartagenerin oireyhtymään ei ole tunnettua parannuskeinoa. Lääkärisi voi kuitenkin määrätä hoidon, jonka avulla voit hallita oireitasi, pienentää komplikaatioiden riskiä ja parantaa elämänlaatua.

OireetMikä on Kartagenerin oireiden oireita?

Kartagenerin oireyhtymään liittyy kaksi pääominaisuutta: primäärinen kohdarydykineesi (PCD) ja situs inversus. PCD voi aiheuttaa useita oireita, kuten:

yleiset hengitystieinfektiot

yleiset sinusinfektiot

usein korvien infektiot

krooninen nenän tukkoisuus

hedelmättömyys

Situs inversus ei yleensä aiheuta terveysongelmia.

Mikä on ensisijainen kohdary dyskinesia?

PCD on silmäsi epämuodostuma. Sinun silmäsi ovat hiusmuotoisia rakenteita, jotka johtavat keuhkojen, nenä- ja sinusien limakalvoja. Normaalihilvi liikkuu aaltomaisessa liikkeessä. Ne auttavat kuljettamaan liman pois hengitysteistä, nenän ja suun kautta. Tämä toimenpide auttaa selventämään sinusitasi ja bakteereita, jotka voivat aiheuttaa infektioita.

Kun sinulla on PCD, silmäsi eivät liiku kunnolla. Ne voivat liikkua väärään suuntaan, liikkua hyvin vähän tai ei ollenkaan liikkua. Tämä heikentää niiden kykyä kuljettaa limaa ja bakteereja pois hengitysteistäsi. Tämä voi johtaa kroonisiin infektioihin alemmissa ja ylemmissä hengitysteissä.

Krooniset hengitystieinfektiot voivat johtaa keuhkoputkien kouristuksiin. Tässä tilassa hengitystiet ovat laajentuneet ja heikentyneet. Yleisimmät keuhkoputken tulehdusongelmat ovat krooninen yskä, hengenahdistus ja väsymys. Joissakin tapauksissa sormet ja varpaat voivat tulla kerhotuksi. Tämä johtuu todennäköisesti siitä, että raajoissa ei ole happea.

Sinulla voi myös olla krooninen sinuiitti. Tämä on pysyvää infektiota, joka esiintyy kallon sisällä olevissa ontossa ilmatilassa, joka tunnetaan sinusina. Se sisältää tulehdusta ja turvotusta. Se voi johtaa toistuviin korvien infektioihin, joita kutsutaan otitis mediaiksi. Nämä korvatulehdukset voivat olla riittävän vakavia, jotta ne aiheuttaisivat pysyviä vahinkoja kudoksillesi.Ne voivat jopa aiheuttaa kuulon heikkenemistä.

PCD: tä voi myös vaikuttaa sperman siirrettäviin pyrstöihin. Tämä voi aiheuttaa epänormaalia siittiöiden liikkuvuutta ja hedelmättömyyttä miehillä. Naiset, joilla on Kartagenerin oireyhtymä, voivat myös olla hedelmättömiä, koska heidän munasarjojen putkien vuoraus on heikentynyt.

Mikä on situs inversus?

Situs inversuksella elintärkeät elimet kehittyvät kehosi vastakkaiselle puolelle tavallista, muodostaen peilikuvan normaalista paikannuksesta. Esimerkiksi maksasi saattaa kehittyä kehon vasemmalla puolella oikean sijasta. Tätä kutsutaan myös osaksi kansallista lainsäädäntöä.

jos sinulla on Kartagenerin oireyhtymä, sinulla voi olla erilaisia ​​organisoitumisia:

• situs inversus totalis, jossa kaikki sisäiset elimet on siirretty
• situs inversus thoracalis, jossa vain keuhkot ja sydänsiirtymät on siirretty
• situs inversus abdominalis, jossa ainoastaan ​​maksa, vatsa ja perna on siirretty.

Situs inversus ei yleensä aiheuta terveysongelmia. Jos sinulla on Kartagenerin oireyhtymä, sydämesi ja muut elintärkeät elimet toimivat todennäköisesti normaalisti, paitsi PCD: n aiheuttamaan ongelmaan.

DiagnoosiMiksi on diagnosoitu Kartagenerin oireyhtymä?

On mahdollista saada vain PCD ilman situs inversusta. Jos sinulla on molemmat, sinulla on Kartagenerin oireyhtymä.

Kartagenerin oireyhtymä on joskus diagnosoitu syntymähetkellä, kun vastasyntyneelle ilmenee hengitysvaikeuksia ja tarvitsee happea. Mutta se havaitaan useammin varhaislapsuudessa. Jos sinulla tai lapsellasi on kroonisia hengitystieinfektioita, kroonista sinuiittiä tai toistuvia korva-infektioita ilman muuta ilmeistä syytä, lääkäri voi tarkistaa PCD- ja Kartagener-oireyhtymän.

PCD- ja Kartagener-oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkärisi voi tarkistaa seuraavia oireita:

• nenän polyypit
• hajuherkkyyden väheneminen
• kuulon heikkeneminen
• sormet ja varpaat

hengitystestit, kudosbiopsiat, siemennesteen analyysi tai kuvantamistarkistus.

He voivat käyttää hengitystestiä mittaamaan, kuinka paljon typpioksidia hengität. Ihmiset, joilla on PCD: tä, eksyvät tavallista vähemmän typpioksidia. Lääkäri voi myös pyytää sinua hengittämään hiukkasia, joiden säteily on vähäistä. Kun hengität ulos, he voivat testata kuinka hyvin silmäsi siirtävät hiukkaset.

Lääkäri voi myös kerätä pienen näytteen kudosta nenän, henkitorven tai muun alueen silmän sisällä. Laboratorioteknikko voi tutkia kudosnäyttönsä silmiä rakenteellisista poikkeavuuksista. He voivat myös arvioida silikon liikettäsi, voittaa taajuus ja koordinointi.

Lääkäri voi kerätä näytteen siemennesteen lähetettäväksi laboratorioon testausta varten. Laboratorion henkilökunta voi tarkistaa rakenteellisia poikkeavuuksia ja alhainen liikkuvuus.

Lääkäri voi käyttää rinta röntgensäteitä ja tietokonetomografia (CT) -tutkimuksia keuhkojen inflaation, keuhkoputkien paksuuntumisen ja sinus-epämuodostumien tutkimiseen. He voivat myös käyttää kuvantamistestejä situs inversuksen tarkistamiseksi.

Hoito Miten hoidetaan Kartagenerin oireyhtymä?

Kartagenerin oireyhtymään ei ole tunnettua parannuskeinoa, mutta lääkärisi voi määrätä hoitosuunnitelman, jonka avulla voit hallita oireitasi ja pienentää komplikaatioiden riskiä.

He voivat esimerkiksi määrätä pitkäaikaisia, pieniannoksisia antibiootteja ja immunisointeja. Nämä voivat auttaa hallitsemaan kroonisia hengitys- ja sinusinfektioita. Ne voivat myös suositella sisäänhengitettynä kortikosteroideja helpottaakseen keuhkoputken tulehduksen oireita.

Lääkäri saattaa myös viitata sinuun sydänlääkintäkeskukseen. He voivat käyttää bronkoskopiaa ja trakeotomiaa imusuikolle ulos hengitysteistä. Nämä menettelyt ovat tyyppisiä "keuhkosairauksia. "

Jos kehittyy vakavia keuhkovaurioita, lääkärisi voi suositella keuhkojensiirto-leikkausta.

Useimmat Kartagenerin oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat odottaa normaalia elinikää. On tärkeää noudattaa lääkärin määräämää hoitosuunnitelmaa hoitaa tilanne kunnolla.

TakeawayThe takeaway

Kartagenerin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen häiriö. Se sisältää silmäsi poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia. Se sisältää myös situs inversuksen, ehto, jossa sisäelimet kehittyvät kehosi vastakkaiselta puolelta normaalia.

Koska Kartagenerin oireyhtymässä ei ole tunnettua parannuskeinoa, hoito edellyttää oireiden hallintaa ja komplikaatioiden riskin pienentämistä. Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on tämä tila, ota yhteys lääkäriisi.