Alas Oireyhtymä: Syyt, tyypit ja oireet

Mikä on Down-oireyhtymä?

Downin oireyhtymä (kutsutaan toisinaan Downin oireyhtymänä) on ehto, jossa lapsi syntyy ylimääräisellä jäljennöksellä 21. kromosomista - tästä syystä sen toinen nimi, trisomia 21. Tämä aiheuttaa fyysisiä ja henkisiä kehityshäiriöitä ja vammaisuutta.

Monet vammaisista ovat elinikää, ja ne voivat myös lyhentää elinajanodotusta. Kuitenkin Down-oireyhtymän ihmiset voivat elää terveellisiä ja täyttäviä elämiä. Viimeaikaiset lääketieteelliset edistysaskeleet sekä kulttuurinen ja institutionaalinen tuki Down-oireyhtymälle ja heidän perheilleen

Syyt Mikä aiheuttaa Down-oireyhtymän?

Kaikissa lisääntymistilanteissa, molemmat vanhemmat siirtävät geenensä lapsilleen. Nämä geenit kuljetetaan kromosomeissa. Kun vauvan solut kehittyvät, kussakin solussa on tarkoitus saada 23 paria kromosomia, yhteensä 46 kromosomia. Puolet kromosomeista on äidistä ja puolet isästä.

Down-oireyhtymässä olevilla lapsilla yksi kromosomista ei erottele kunnolla. Vauva päätyy kromosomi 21: n kolme kopiota tai ylimääräistä osittaista kopiota kahden sijaan. Tämä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ongelmia aivojen ja fyysisten ominaisuuksien kehittyessä.

Tyypit Down-oireyhtymää

Down-oireyhtymää on kolme:

Trisomia 21

Trisomia 21 tarkoittaa, että jokaisessa solussa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä on Down-oireyhtymän yleisimpiä muotoja.

Mosaicism

Mosaicismi tapahtuu, kun lapsi syntyy ylimääräisellä kromosomilla joissakin mutta ei kaikissa niiden soluissa. Ihmiset, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, kärsivät yleensä vähemmän oireista kuin trisomia 21.

Translocation

Tällaisessa Down-oireyhtymässä lapsilla on vain ylimääräinen osa kromosomia 21. Yhteensä 46 kromosomia on yhteensä. Kuitenkin yhdellä niistä on ylimääräinen kromosomi 21 kiinni.

RiskitekijätAi lapsi ole alttiina Down-oireyhtymälle?

Joillakin vanhemmilla on suurempi riski synnyttää lapsi Down-oireyhtymään. Tautien ja ehkäisyn keskusten mukaan 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla äideillä on todennäköisemmin vauva Down-oireyhtymää kuin nuoremmat äidit. Riski kasvaa vanhemman äidin ollessa.

Tutkimus osoittaa, että myös isyysikällä on vaikutusta. Vuoden 2003 tutkimuksessa todettiin, että isillä yli 40-vuotiailla oli kaksinkertainen riski ottaa lapsi Down-oireyhtymällä.

Muilla vanhemmilla, joilla on suurempi riski ottaa lapsen Down-oireyhtymää, ovat:

henkilöt, joilla on perinnöllinen Down-oireyhtymä

ihmisiä, jotka kuljettavat geneettistä translokaatiota

• On tärkeää muistaa, ettei kukaan nämä tekijät merkitsevät, että sinulla on ehdottomasti vauva, jolla on Down-oireyhtymä.Kuitenkin, tilastollisesti ja suuren väestön kohdalla, ne voivat aiheuttaa sinulle suuremman riskin.
• Oireita Mitkä ovat Down-oireyhtymän oireet?

Vaikka todennäköisyys kuljettaa vauva Down-oireyhtymää voidaan arvioida seulomalla raskauden aikana, sinulla ei ole mitään oireita lapsen kuljettamisesta Down-oireyhtymällä.

Synnytyksellä Down-oireyhtymillä on yleensä tiettyjä ominaispiirteitä, kuten:

tasomaiset kasvojen piirteet

pieni pää ja korvat

• lyhyt niska
• kohoava kieli
• silmät, jotka kaltevat ylöspäin > epätyypillisesti muotoillut korvat
• heikot lihasäänet
• Down-oireyhtymästä kärsivä lapsi voi syntyä keskikokoisena, mutta kehittyy hitaammin kuin lapsi ilman ehtoa.
• Down-oireyhtymällä on yleensä jonkin verran kehitysvammoja, mutta se on usein lievää tai kohtalaista. Mielenterveyden ja sosiaalisen kehityksen viivästyminen voi merkitä sitä, että lapsella voi olla:
• impulsiivinen käyttäytyminen

huono harkinta

lyhyt huomion span

• hidas oppimiskyky
• Lääketieteelliset komplikaatiot liittyvät usein Downin oireyhtymään. Näihin voivat kuulua:
• synnynnäiset sydämen vajeet
• kuulon heikkeneminen

heikko näkö

• harmaakaihia (pilkottomat silmät)
• lonkkaongelmat, kuten dyslocations
• leukemia
• krooninen ummetus
• nukkua
• kilpirauhasen vajaatoiminta (alhainen kilpirauhasen toiminta)
• liikalihavuus
• myöhäinen hampaiden kasvu, aiheuttaen ongelmia pureskeluun
• Alzheimerin tauti myöhemmin elämässä > Down-oireyhtymät ovat myös alttiimpia infektioille, he voivat kamppailla hengitysinfektioiden, virtsatietulehdusten ja ihoinfektioiden kanssa.
• Down-oireyhtymän seulonta raskauden aikana
• Down-oireyhtymän seulonta tarjotaan rutiinina osana Jos olet yli 35-vuotias, vauvan isä on yli 40 tai Down-oireyhtymän perhehistoria, saatat haluta saada arvioinnin.
• Ensimmäisen kolmanneksen
• Ultraäänitutkimus arviointi ja verikokeet voivat etsiä Downin oireyhtymää sikiössäsi s: llä on suurempi vääriä positiivinen määrä kuin testeillä, jotka suoritettiin myöhemmin raskauden vaiheissa. Jos tulokset eivät ole normaaleja, lääkärisi voi seurata amniocentesia 15. viikon raskauden jälkeen.

Toinen trimesteri

Ultrasound ja quadruple marker screen (QMS) -testi voi auttaa tunnistamaan Downin oireyhtymän ja muut viat aivoissa ja selkäytimessä. Tämä testi suoritetaan 15-20 raskausviikon aikana.

Jos jokin näistä testeistä ei ole normaalia, sinua pidetään suuressa vaarassa synnynnäisiä vikoja vastaan.

Synnytyksen jälkeiset testit

Lääkäri voi määrätä lisätestejä Down-oireyhtymän havaitsemiseksi vauvassa. Näihin voivat kuulua:

Amniocentesi.

Lääkäri ottaa näytteen lapsivedestä tutkimalla, kuinka monta kromosomaattia vauva on. Testi suoritetaan tavallisesti 15 viikon kuluttua.

Chorionic villusnäytteenotto (CVS).

Lääkäri ottaa solut istukastasi analysoimaan sikiön kromosomeja. Tämä koe tehdään raskauden 9. ja 14. viikon välillä.Se voi lisätä keskenmenoasi, mutta Mayo Clinicin mukaan vain alle prosentti.

Perkulainen veren verenäytteenotto (PUBS, tai kaviosentesi).

• Lääkäri ottaa veren napanuorasta ja tutkii sen kromosomipuutoksista. Se on tehty raskauden 18. viikon jälkeen. Sillä on suurempi keskittymisriski, joten se suoritetaan vain, jos kaikki muut testit ovat epävarmoja. Jotkut naiset eivät halua kokeilla näitä kokeita keskenmenon vaaran vuoksi. He mieluummin uhkaavat lapsen Down-oireyhtymän kuin menettää raskauden.
• Synnynnäiset testit Synnytyksen jälkeen lääkärisi:
• suorittaa vauvaasi fyysisen tarkastuksen tilaa veritesti, jota kutsutaan karyotyypiksi Downin oireyhtymän varalta

TreatmentTreating Down -syndrooma

There's ei ole Downin oireyhtymälle parannuskeinoa, mutta monenlaisia ​​tuki- ja koulutusohjelmia on olemassa, jotka voivat auttaa sekä ihmisiä että heidän perheitään. NDSS on vain yksi paikka etsiä ohjelmia valtakunnallisesti.

Käytettävissä olevat ohjelmat alkavat lapsityötä tekevillä toimenpiteillä. Liittovaltion laissa edellytetään, että valtiot tarjoavat terapiaohjelmia kelvollisille perheille. Näissä ohjelmissa erityisopetuksen opettajat ja terapeutit auttavat lapsiasi oppimaan:

• aistit taidot
• sosiaaliset taidot

itsetuhoiset taidot

motoriset taidot

kielet ja kognitiiviset kyvyt

• oireyhtymä usein täyttävät ikääntymiseen liittyvät virstanpylväät. He voivat kuitenkin oppia hitaammin kuin muut lapset.
• Koulu on tärkeä osa Downin oireyhtymän lapsen elämää älyllisestä kyvystä riippumatta. Julkiset ja yksityiset koulut tukevat Down-oireyhtymää ja heidän perheitään integroiduilla luokkahuoneilla ja erityisopetuksen tarjoajilla. Koulutus mahdollistaa arvokkaan sosiaalistumisen ja auttaa opiskelijoita Down-oireyhtymän rakentamaan tärkeitä elämäntaitoja.
• OutlookLiving with Down -syndrooma
• Down-oireyhtymän ihmisten elinikä on parantunut dramaattisesti viime vuosikymmeninä. Vuonna 1960 Downin oireyhtymällä syntynyt vauva ei usein nähnyt kymmenettä syntymäpäivää. Nykyään Downin oireyhtymän elinajanodote on keskimäärin 50-60 vuotta.
• Jos nostat Childia Down-oireyhtymää, tarvitset läheisen suhteen lääketieteen ammattilaisiin, jotka ymmärtävät ehtojen ainutlaatuiset haasteet. Suurempien huolenaiheiden lisäksi - kuten sydämen vajaatoiminta ja leukemia - Down-oireyhtymää sairastavien ihmisten on ehkä varottava yhteisiä infektioita, kuten vilustumista.

Down-oireyhtymän ihmiset elävät kauemmin ja rikkaammat ihmiset nyt enemmän kuin koskaan. Vaikka he voivat usein kohdata ainutlaatuisia haasteita, he voivat myös voittaa nämä esteet ja menestyä. Vahva tukiverkosto rakentuu kokeneista ammattilaisista ja perheen ja ystävien ymmärtämisestä on ratkaisevan tärkeää Down-oireyhtymän ja heidän perheidensä menestykselle.

Tutustu National Downin oireyhtymäyhdistykseen ja Downin oireyhtymän kansalliseen järjestöön avusta ja tuesta.