Suspense: The Name of the Beast / The Night Reveals / Dark Journey
Sisällysluettelo:
- "Cri-du-chat" tarkoittaa ranskalainen "kissa". Oireet aiheuttavat lapsia, jotka tuottavat korkean huutoa, joka kuulostaa kissalta. Kurkunpään kehittyy epänormaalisti kromosomin deleetion vuoksi, joka vaikuttaa lapsen huutoon. Oireyhtymä on havaittavampi kuin lapsi, mutta vaikeaa diagnosoida yli 2-vuotiaita.
- Orphanet -lehdestä harvinaisten sairauksien
- Cry-du-chatilla syntyneet lapset ovat usein syntymässä pieniä. Niillä voi myös olla hengitysvaikeuksia. Nimenomaisen kissahuuhtelun ohella muita fyysisiä ominaisuuksia ovat:
- Lue lisää: Amniocentesis "
- Ei ole olemassa tunnettua tapaa estää chat-oireyhtymää.Vaikka et näytä oireita, voit olla harjoittaja jos sinulla on sukututkimusperäinen oireyhtymä, jos et, sinun pitäisi harkita geneettisen testin saamista.
"Cri-du-chat" tarkoittaa ranskalainen "kissa". Oireet aiheuttavat lapsia, jotka tuottavat korkean huutoa, joka kuulostaa kissalta. Kurkunpään kehittyy epänormaalisti kromosomin deleetion vuoksi, joka vaikuttaa lapsen huutoon. Oireyhtymä on havaittavampi kuin lapsi, mutta vaikeaa diagnosoida yli 2-vuotiaita.
Cri-du-chatilla on myös monia vammaisia ja epänormaaleja. Pienellä osalla cri-du-chat-oireyhtymästä kärsiviä lapsia syntyy vakavia vammoja (erityisesti sydämen tai munuaisten vajaatoiminta) tai muita hengenvaarallisia komplikaatioita, jotka voivat johtaa kuolemaan. Useimmat kuolemaan johtaneet komplikaatiot esiintyvät ennen lapsen syntymäpäivää.
Ikäryhmään 1-vuotiaille lapsille on normaalisti elinajanodote. Mutta lapsella on todennäköisesti elinikäisiä fyysisiä tai kehityshäiriöitä. Nämä komplikaatiot riippuvat oireyhtymän vakavuudesta.
Noin puolet cri-du-chat-oireyhtymän lapsista oppii tarpeeksi sanoja kommunikointiin ja useimmat kasvaa onnelliseksi, ystävälliseksi ja sosiaaliseksi.
Syyt Mitä aiheuttaa cri-du-chat -oireyhtymä?Tarkka syy kromosomin 5 deleetioon on tuntematon. Useimmissa tapauksissa kromosomitapahtuma tapahtuu, kun vanhemman siittiö tai munasolu kehittyy edelleen. Tämä tarkoittaa, että lapsi kehittää oireyhtymää, kun lannoitus tapahtuu.
Orphanet -lehdestä harvinaisten sairauksien
,mukaan kromosomin deleetio tulee isän siittiöstä noin 80 prosentissa tapauksista. Oireyhtymää ei kuitenkaan yleensä periytyviä. Vain noin 10 prosenttia tapauksista tulee vanhemmalta, jolla on poistettu segmentti, National Human Genome Research Institutein mukaan. Noin 90 prosenttia oletetaan olevan satunnaisia mutaatioita.
On mahdollista, että sinulla on sellainen vika, jota kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi. Tämä on vika kromosomissa, joka ei johda geneettisen materiaalin menetykseen. Jos kuitenkin siirrät viallisen kromosomin lapsellesi, se voi olla epätasapainossa. Tämä johtaa geneettisen materiaalin menetykseen ja voi aiheuttaa cri-du-chat -oireyhtymän. Sikiölläsi on hieman suurempi riski synnytyksestä, jos sinulla on perhesuhteita cri-du-chat-oireyhtymään. Oireita Mitä ovat cri-du-chat-oireyhtymän oireet?
Lapsesi oireiden vakavuus riippuu siitä, kuinka paljon geneettistä tietoa puuttuu kromosomista 5. Jotkut oireet ovat vakavia, kun taas toiset ovat niin vähäisiä, että ne voivat jäädä diagnosoimatta. Kissa-tyyppinen huuto, joka on yleisin oire, tulee vähäisemmäksi ajan myötä.
Fyysiset ominaisuudet
Cry-du-chatilla syntyneet lapset ovat usein syntymässä pieniä. Niillä voi myös olla hengitysvaikeuksia. Nimenomaisen kissahuuhtelun ohella muita fyysisiä ominaisuuksia ovat:
pieni leuka
epätavallisen pyöreät kasvot
niskan pieni silta
- ihon silmänriskot
- epänormaalit leveät silmät
- epänormaalin muotoiset tai alhaiset korvat
- pieni leuka (micrognathia)
- sormien tai varpaiden osittainen nauha
- yksi rivi käden kämmenessä
- inguinal hernia ( elinten ulkoneminen heikolla alueella tai repeytyminen vatsan seinämässä)
- Muut komplikaatiot
- Sisäiset ongelmat ovat yleisiä lapsilla, joilla on sairaus. Esimerkkejä ovat:
- luustovauriot, kuten skolioosi (epänormaali selkärangan kaareva muoto)
sydämen tai muiden elinten vikoja
heikot lihasäänet (infanttiaikana ja lapsuudessa)
- kuulo- ja näköongelmat
- , he kokevat usein ongelmia puhumisen, kävelyn ja ruokinnan, ja voi olla käyttäytymishäiriöitä, kuten hyperaktiivisuus tai aggression.
- Lapset saattavat myös kärsiä vakavista älyllisistä vammoista, mutta heidän pitäisi olla tavanomaisia elinajanodotteita, jos heillä ei ole merkittäviä elimiä tai muita kriittisiä sairauksia.
- DiagnoosiKuinka diagnoosi on cri-du-chat-oireyhtymä?
Esiintuloa diagnosoidaan yleensä syntymähetkellä, joka perustuu fyysisiin poikkeavuuksiin ja muihin merkkeihin, kuten tyypilliseen itkuun. Lääkäri voi suorittaa röntgenkuvan lapsesi päästä havaitsemaan epämuodostumia kallion pohjassa.
Kromosomitesti, joka käyttää erikoistekniikkaa nimeltä FISH-analyysi, auttaa havaitsemaan pieniä deleetioita. Jos sinulla on perheen historia cri-du-chat, lääkärisi voi ehdottaa kromosomianalyysiä tai geneettistä testausta, kun lapsi on vielä kohdussa. Lääkäri voi joko testata pienen näytteen kudosta pussin ulkopuolelta, jossa lapsesi kehittyy (tunnetaan nimellä chorionic villus sampling) tai testaa näyte lapsivesi.
Lue lisää: Amniocentesis "
TreatmentHow on cri-du-chat -oireyhtymä hoidettu?
Cri-du-chat-oireyhtymän erityinen hoito ei ole mahdollista Voit auttaa hallitsemaan oireita fysikaalisella hoidolla, kielellä ja motorisilla taidoilla
PreventionCan voit estää cri-du-chat-oireyhtymän?
Ei ole olemassa tunnettua tapaa estää chat-oireyhtymää.Vaikka et näytä oireita, voit olla harjoittaja jos sinulla on sukututkimusperäinen oireyhtymä, jos et, sinun pitäisi harkita geneettisen testin saamista.
Cri-du-chat -oireyhtymä on hyvin harvinaista, joten on epätodennäköistä, että sillä on enemmän kuin yksi lapsi, jolla on sairaus. >
Aspergerin oireyhtymä: syyt, oireet ja diagnoosi Havaitseminen
Aspergerin oireyhtymä on osa neurologisia häiriöitä, joita kutsutaan autismin spektrihäiriöiksi. Sen katsotaan olevan taajuuden lievässä päässä.
Tyhjä nenän oireyhtymä: oireyhtymä syy Hoito, oireet ja kuolema
Feltyn oireyhtymä: Syitä, [SET:textfi] Mitä Feltyn oireyhtymä on?
Oireet ja diagnoosi
