Mitä kaksoset kertovat diabeteksesta

Stacey Divone näkee kaksinkertaisen joka kerta, kun hän katsoo peiliin. Hän on hieman vanhempi pari identtisiä kaksoset syntynyt jouluaatto 1976, ja kun hän oli vain 5 vuotta vanha, Stacey - aivan kuten hänen isänsä - oli diagnosoitu tyypin 1 diabetes.

Divon-kaksoset

Kolmekymmentäviisi vuotta myöhemmin hänen geneettinen kaksinkertaistumisprosentti on edelleen diabetesta.

"Se kiehtoo minua, että meillä on 100% samoista geeneistä, jotka kehittyvät täsmälleen samassa kohdussa ja kasvoivat täsmälleen samassa ympäristössä, syövät täsmälleen samat asiat, joilla on sama isä, jolla oli tyyppi 1 - vielä yksi meistä on (T1D) ja toinen ei, "Stacey sanoo." Ihmiskeho on joskus salaperäinen asia. "

Kuinka yleinen on, että yhdelle samanlaiselle kaksoislepokselle on diabetes ja toinen ei? Ensimmäisen tutkimuksen ensimmäisellä rivillä, johon huomasin vastauksen tähän kysymykseen, "monosykoottiset kaksoset ovat yleensä ristiriidassa tyypin 1 diabeteksen kanssa. ”

Saanen kääntää tämän englanniksi sinulle: kun kyse on identtisistä kaksosista, yleensä vain yksi saa diabeteksen.

Kuinka monta kaksosryhmää molemmilla on diabetes? Noin kolmasosa, kirjallisuuden mukaan.

Jos identtinen kaksoissokeri (jos sinulla on yksi) on tyypin 1 diabetes, riski tyypin 1 kehittämiselle on "vain" 35%. Se on silti melko suuri riski - ja siellä on runsaasti tarinoita kaksosista, jotka jakavat diabeteksen, kuten Amylia Grace Yeaman ja hänen sisarensa Iowassa, Ashley ja Emily Pennsylvaniassa, ja kahden kahden hengen tarina Massachusettsissa - mutta se ei missään tapauksessa ole slam-dunk ja kaksi kolmasosaa identtisistä kaksosista koostuvista sarjoista on D-sisarus ja sokeriryhmä.

Huolimatta tieteellisestä tiedosta, että tyypin 1 perimä on geneettinen, diabeteksen tutkijat ovat jo pitkään tienneet, että identtisillä kaksosilla ei on identtinen riski tyypin 1 diabeteksen kehittymisestä; ja tämä tosiasia on pitkään tuottanut ympäristöön liittyviä teorioita tyypin 1 diabeteksen juurien lähteenä.

Mutta ei niin nopeasti. On käynyt ilmi, että identtiset kaksoset eivät ole ollenkaan samanlaisia. Meillä on syövän tutkijat kiittää tätä näkemystä, ei diabeteksen tutkijoita.

Sinä katsot samaa

Monotsygoottiset kaksoset, joita yleisesti kutsutaan identtisiksi kaksosiksi (kuten Stacey ja hänen sisarensa), ovat pari vauvoista, jotka ovat peräisin yhdestä munasta ja yhdestä sperma-solusta. Kohdassa tällaisia ​​alkioita on aina pidetty toistensa hiilikopioina jakamalla identtinen geneettinen suunnitelma. Ja he tekevät.

Ainakin alussa.

Mutta viime vuosikymmeninä, geneettinen tutkimus on osoittanut, että identtisten kaksosten DNA eroaa ajan myötä. Näitä ns. Epigeneettisiä muutoksia kannustetaan ympäristötekijöihin ja ajetaan kaksoset, jotka ovat erillään toisistaan ​​geneettisesti, kun he tutkivat maailmaa erillisissä poluissaan.

Mutta odota, se ei ole kaikki.

Julkaistuaan kukin yksilöllinen "DNA-kirjamme" mutatoi itsestään riippumatta epigeneettisistä muutoksista niin kutsuttujen somaattisten mutaatioiden kautta. k. a. kopioida virheitä. Jotain menee pieleen solujen jaon ja DNA: n muuttuessa.

Joten vanhemmat kaksoset saavat, sitä vähemmän heistä tulee, näiden kahdenlaisten geneettisten muutosten vuoksi. Siksi nuoremmat identtiset kaksoset näyttävät enemmän kuin vanhemmat setit - koska nuoremmat parit todella ovat identtisempää.

Mutta se on enemmän kuin vain näyttää. Somaattisilla muutoksilla on suurempi vaikutus DNA-suunnitelmaan kuin epigeneettiset muutokset, ja vaikka useimmat somaattiset muutokset näyttävät vaarattomilta, on nyt uskottu, että useimmat syövät voidaan jäljittää somaattisiin mutaatioihin.

Näin ollen kiinnostus somaattisista mutaatioista osittain syövän tutkijoilta.

Joten kun somaattiset muutokset alkavat tapahtua? Ilmeisesti kauan ennen syntymää. Eräässä äskettäisessä tutkimuksessa todettiin, että keskimäärin samanlaisten kaksosien parilla on todellakin yli 300 geneettistä eroa syntymähetkellä.

Ei ole niin samanlainen. Joo, kaksoset voivat silti vetää villan yli peruskoulun opettajien silmät vanhan kytkentä-roo matematiikan luokassa, mutta ilmeisesti diabetes ei ole niin helppo hämätä.

Takaisin piirustuspisteeseen?

Joten jos tämä jättää meidät? Onko se tosiasia, että identtiset kaksoset eivät ole täysin identtisiä, tekisivät kaksinaistutkimuksen arvottomiksi diabeteksen areenalla? Päinvastoin. Yhtävät kaksoset ovat edelleen hyvin samanlaisia. Harkitse, että ihmisellä on jotain 24 000 geenin läheisyydessä, ja tyypillisesti noin 30% näistä kahdesta ihmisestä eroaa. Se on 7, 200 eroa sinun ja minun välillä, kun taas "identtiset" kaksosimme voivat vaihdella vain 300 geenillä, ainakin syntymähetkellä. Lyhyesti sanottuna: Ystävien välillä on paljon vähemmän eroja. Jos tyypin 1 diabetes osoittautuu puhtaasti geneettiseksi, tarkastelemalla eroja ei-täysin identtisten kaksosten välillä, voi olla nopein tapa löytää tyypit 1 diabetesta aiheuttavat geenit.

Joten kaksi tutkimusta jatketaan. Itse asiassa arvostettu Barbara Davis Diabetes Center for the University of Colorado on tällä hetkellä rekrytoida D-kaksoset ja niiden "puuttumattomat" kaksoset tutkimukseen. Ja sen lisäksi, että yrittävät selvittää itse diabeteksen perimmäisiä syitä, Barbara Davisin keskuksen tutkijat tutkivat myös muita diabetesta sairastavilla autoimmuunisairauksilla. He tutkivat, miten geenit voivat vaikuttaa yksilön reaktioihin "ehkäiseviin aineisiin tai hoitoon, joka on tarkoitettu insuliinia tuottavien solujen säilyttämiseen. "

Jännittäviä juttuja.

Fraternal Twins, Unite!

Täällä on vain selvää, että tähän mennessä tehty geneettinen tutkimus ei ole keskittynyt veli-kaksosiksi, koska he ovat itse asiassa kaksi eri yksilöä, jotka tulivat kahdesta erillisestä munasta, mutta juuri sattui olemaan kohdussa yhdessä. Erillisiksi yksilöiksi heidän diabeteksen jakamisriski olisi sama kuin minkä tahansa (ei-kaksois) sisarukset.

Singer-kaksoset

Mutta luonnollisesti syntymässä ja kasvaessa lukko-olosuhteissa, ystävyyskumppaneilla on vielä hyvin erityinen sidos toisiinsa.

Me tunnemme monet näistä parisuhteista Diabetes-yhteisössä, mukaanlukien kuuluisat Singer Twins, Mollie ja Jackie, joilla on äiti ja täti samat nimet, jotka ovat myös kaksosia ja jotka tapahtuvat kaikkien osana maan yhtyeitä , MJ2. Mollie on T1-piikki, joka on diagnosoitu 4-vuotiaana ja jossa on blogi nimeltään Cure Moll , kun taas hänen sisarensa Jackie on sokerin normaali. Sillä ne ovat kaksinaisia ​​kaksosia.

Vastauksena kyselyyn hänen kaksisuhteestaan ​​Mollie jakaa seuraavat asiat:

"Mielestäni tämä on tärkeä aihe kirjoittaa. Vaikka olemme ystävyjä ja identtisiä kaksosia, Jackie on käynyt läpi laajaa testausta vuosia, onko hän kuljettaa R-proteiinia, hän on aina ollut yksi vahvimmista kannattajistani, minkä vuoksi aloitimme Diabetic Angels -yhteisön yhdessä ja olemme aina olleet joukkue, vaikka hänellä ei ole diabetes. koska olemme kaksoset, Jackie on hyvin tietoinen diabetesta ja pysyy ajan tasalla uusista johtamistekniikoista ja tutkimuksista. Hän kertoo aina, jos häntä diagnosoidaan, hän ei ole liian huolestunut, koska hän tietää tarkalleen mitä tehdä ja miten se tehdään Hänen mielestään hänellä olisi oikeus CGM: ään ja pumppuun, Jackie on sanonut, koska hän oli lapsi, että jos hän olisi voinut, niin hän "ottaisi minun diabetekseni." Tämä on todella "kaksinaista". "

Twin Type 2s

Sillä välin, diabetes twin r Tutkimus ei ole rajoitettu vain meille tyypin 1 kanssa. Ruotsalaiset tutkijat julkaisivat hiljattain tutkimuksen, joka seurasi yli 4 000 paria kaksosia kuuden vuoden aikana vuodesta 1998 lähtien. He valitsivat identtiset kaksoset, joilla on eri BMI: t yritä ymmärtää lisääntyneen painon vaikutus terveyteen. Tutkimuksen lopussa he ilmoittivat, että he olivat vahvistaneet yhden pitkäikäisen käsityksen painosta ja terveydestä ja tekivät yhtä hämmentävää löytöä.

Mutta onko tyyppi 2 todella yksinkertaista kuin oikeat geenit ja paino? Ehkä ei.

Pienempi tutkimus (myös Ruotsista) ehdottaa, että T2D ei ole niin yksinkertainen loppujen lopuksi. Tutkimuksessa tarkasteltiin 14 sarjaa kaksosia, joissa jokaisella parilla oli tyypin 2 diabetes ja toinen ei keskittynyt geeneihin. Se havaitsi, että geeneillä oli eroja, jotka kontrolloivat rasvan ja glukoosin metaboliaa kahden tyypin 2 diabeteksen ja sokeriryhmän välillä.

Ei klooneja, kun kaikki

Saattaa huomata, että "identtisten" kaksosten väliset hienovaraiset erot ovat arvokkaampia molempien diabetetyyppien ymmärrykselle kuin jos identtiset kaksoset olivat todella identtisiä. Vaikka identtisten kaksosten väliset aikaiset erot saattavat ajan mittaan heikentää diabeteksen syyn takana olevia ympäristöperäisiä teorioita, modernit kaksoistutkimukset, joissa tarkastellaan samanlaisten ihmisten geneettisten piirrosten hienovaraisia ​​eroja, voivat antaa meille mahdollisuuden määrittää geenien roolin diabeteksen kehittyminen.

Ottakaa esimerkiksi diabetesta koskeva tutkimus, jonka mukaan Divone Sisters ovat olleet mukana.

Vuonna 2012 Stacey ja hänen kaksoisinsansa allekirjoittivat uraauurtavan diabeteksen geneettisen projektin Trialnetin saadakseen paremman käsityksen "identtisestä" identiteettään DNA: sta.

Divonen sisaret isänsä kanssa

"Testaustulokset vahvistivat sen, mitä tiesimme jo nyt: siskoni ja minä olemme identtisiä kaksosia", Stacey jakaa. "Meitä testattiin myös lukuisilla auto-vasta-aineilla, 1 diabetes, keliakiasta ja Addisonin taudista. Oma m1AA-auto-vasta-ainetaso oli tietenkin korkeampi, ilmeisesti, koska minulla on tyyppi 1. Kaikki muu minulle oli normaalilla tasolla, onneksi. Siskoni näytti normaalin tasolle kaiken, mukaan lukien tyypin 1. "

Kuten suurin osa" identtisistä "kaksosista, Staceyn sisar oli vain tarpeeksi erilainen Staceylta, geneettisesti, ankkuroimaan diabeteksen luoti. Vaikka heidän isänsä oli asunut tyypin 1 kanssa, vain yksi sisarista on seurannut niissä haima-haasteellisissa jalanjäljissä.

"Tämä oli tällainen helpotus, olen varma kummallekin, mutta minulle varsinkin", kertoo Stacey, joka bloggaa yli

The Girl With The Portable Pancreas . "Vaikka olen asunut sen kanssa 35 vuoden ajan, en halua koskaan nähdä, että hänen täytyy elää myös sen kanssa. " Uskon, että kaksoset eivät todellakaan jakaa

kaiken . Mikä on rohkaiseva, jollakin tavoin … Vastuuvapauslauseke

: Diabetes Mine -ryhmän luoma sisältö. Lisätietoja saat klikkaamalla tästä. Vastuuvapauslauseke

Tämä sisältö on luotu Diabetes Mine -verkostoon, joka on diabetesta käsittelevä yhteisö. Sisältöä ei ole tarkistettu lääketieteellisesti eikä se noudata Terveysalan toimituksellisia ohjeita. Lisätietoja Terveysn yhteistyöstä Diabetes Mine -yrityksen kanssa saat napsauttamalla tästä.